纽约-造父变星在COVID-19大流行期间因其SARS-CoV-2诊断产品受到了极大关注，但该公司仍在继续开发和改进对包括肿瘤在内的其他疾病的检测。
位于加州森尼维尔市的Xpert BCR-ABL Ultra测试被清除一年多前，美国食品和药物管理局为监测慢性髓系白血病(CML)患者的疾病负担而推出了这一项目。在本周的分子病理学协会年会上，丹纳赫子公司公布了一种新的测试原型应用程序，它将检测白血病患者的p190基因融合。测量BCR-ABL基因转录水平可以帮助指示治疗如何起作用和预测疾病复发。
据造父变星公司肿瘤学医学事务高级主任Grace Macauley说，BCR基因的断点可以发生在不同的点上，在95%的CML患者和5%的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中，e13a2和e14a2转录本中的主要p210断点发生在不同的点上。e1a2转录本中轻微的p190断点出现在75%的所有患者中。
肿瘤公司高级副总裁兼总经理Scott Campbell表示，BCR-ABL Ultra测试使用EDTA全血检测p210转录本，并在Cepheid的GeneXpert平台上运行，在不到3小时内提供结果。Campbell补充说，p190目标应用程序将有与p210测试相同的工作流程，30分钟的样品准备，并被设计为周转时间低于3小时。
造父变星的管理人员没有提供任何实际的灵敏度数据，可能是因为测试仍在开发中，但坎贝尔说，测试的目标是检测极限小于0.01%，线性介于0.01%到12%之间。
更短的样品制备时间是该公司的主要关注点，运行测试需要6个步骤。Macauley说，BCR-ABL Ultra测试和造父变星管道中的其他血液学分析也被设计为共享相同的初级裂解液，以提高使用的便利性。
澳大利亚墨尔本Peter Maccallum癌症中心分子血液实验室的负责人Michelle McBean自2018年9月以来一直在使用BCR-ABL测试，她的实验室对此进行了验证研究。她说，该实验室每年进行超过1万项测试，每年收到3000份BCR-ABL1测试请求。
麦克宾说，造父变星的BCR-ABL检测与另一家公司或实验室在2002年至2018年期间使用的未披露的RT-PCR检测进行了比较，该实验室使用了更密集的工作流程和更长的周转时间。她说，旧的检测方法的常规周转时间约为三周，优先结果在一周内返回。相比之下，Xpert BCR-ABL Ultra测试的周期约为3天，优先级结果在24小时内返回。
缩短的周转时间可以带来更好的患者预后，因为患者可以在24小时内被诊断为CML, McBean说。由于样品准备时间较短，也可以减少人员需求，允许重新分配工作人员。
该实验室使用了112个样本，发现84%的样本在两种测试中一致，其中15个样本在旧测试中呈阴性，在造父变星测试中呈阳性。McBean说，15个样本的BCR-ABL水平在0.00023%到0.011%之间。她补充说，这种差异与BCR-ABL Ultra检测的灵敏度增加有关。
造父变星的检测对所有样本的分子响应灵敏度为5.0，而旧的检测在约30%的样本中没有达到MR 4.5的临床显著值。McBean说，造父变星实验的重现性也与旧的实验相当，尽管这些值是从更少的重复中复制出来的。
造父变星检测灵敏度的提高“有助于确定哪些患者有深层分子反应，”麦克宾说。
目前，对于疑似CML的患者，McBean的实验室会执行Xpert BCR-ABL Ultra检测，但如果怀疑CML的程度特别高，他们也会执行旧的p190基因融合检测，这需要更多的时间。对于疑似ALL的患者，进行两种检查。对于最小残留疾病监测，BCR-ABL1 e13a2或e14a2融合的患者，使用Xpert试验，对于BCR-ABL1 e1a2融合的患者，使用旧的试验。
McBean说，她的实验室需要一种测试，以更短的周转时间更快地确定p190融合，而造父变星的新p190检测可以提供这种检测。