分子诊断公司DxTerity在不到六周的时间里，通过基于社交媒体的招募和专有的家庭样本收集，招募了1000多名狼疮患者参与一项研究。
该公司在上个月的个性化医疗世界大会上展示了其红斑狼疮间隔监测管理疾病爆发和促进治疗优化(LIFT)研究的初步数据。该公司希望这项研究能够帮助他们发现一种转录生物标志物，从而能够在家对狼疮患者进行基因组监测。
DxTerity的首席执行官Bob Terbreuggen在最近的一次采访中表示，DxTerity的长期目标是用在家就能轻松完成的纵向监测来取代传统的间歇性就诊。该公司还希望将可穿戴设备的使用与患者报告的结果数据结合起来。
Terbreuggen进一步介绍了该公司计划利用其家庭血液样本收集技术开发其他自身免疫疾病监测产品。他说，DxTerity正在与制药公司合作进行自身免疫研究，但目前拒绝透露制药公司的名字。
该公司的家用样品采集装置，叫做DxCollect该公司将指棒收集套件和含有专利化学物质的试管结合在一起，这种化学物质可以在室温下稳定RNA和DNA长达两周。这一间隔时间为样品邮寄到实验室提供了充足的时间。
该公司可以将收集技术与DxDirect化学技术相结合，DxDirect化vwin德赢ac米兰合作学技术是在生物医学高级研究与发展管理局资助的诊断测试工作中开发的辐射暴露．
这种化学物质可以直接从100微升的全血中检测出RNA，而不需要隔离。该方法涉及非酶法化学用生物素化捕获探针在磁珠上捕获感兴趣区域附近的结扎。它还使用通用引物进行扩增，并能够同时检测一个生物特征中的约40个基因，而此前报道的每次检测成本约为50美元。
特布鲁根说:“据我们所知，我们已经开发出了成本最低、吞吐量最高的方法来进行多重基因表达分析。”
特布鲁根说，美国有2300多万人患有红斑狼疮、类风湿性关节炎或多发性硬化症等自身免疫疾病，这些疾病需要经常去看医生和进行检查。他补充说:“今天用于描述这些疾病状况的许多测试都非常不具体。”
这些疾病还具有复发和缓解的共同特征，或有疾病活跃和不活跃的时期。在狼疮中，疾病非常活跃的一段时间通常以“耀斑”的形式出现。美国狼疮基金会率先开发了一种共识的定义指突发疾病，指一个或多个器官系统疾病活动的可测量增加，涉及新的或更糟的临床体征和症状或实验室测量，医生认为这种增加具有临床意义，促使考虑改变治疗方法。
基金会的研究主任保拉·达利(Paola Daly)提供了LIFT的一些背景，她说:“狼疮疾病的活动时兴时衰，但损害是累积的和不可逆转的。”控制不良的狼疮会对皮肤、关节和肾脏造成永久性影响。
戴利说:“每个人都在寻找一种生物标记，可以显示耀斑何时来临。”
在DxTerity测定的45个靶点中有干扰素长期以来，人们一直认为它与狼疮疾病的状态有关。
Terbrueggen指出，患者干扰素表达的高低是疾病严重程度的一个预测指标，但干扰素表达没有常规测量，因为“没有基因组学就没有很好的方法来测量，”他说。
DxTerity测试还可以测量与t细胞衰竭、中性粒细胞和浆原细胞状态以及其他免疫肿瘤靶点相关的基因活性。这些是在该公司的clia认证和cap认证实验室中测量的，通常使用Thermo Fisher ABI 3500毛细管电泳仪进行读数。Terbrueggen说，DxTerity每天可以运行多达1500个样本，这也降低了成本。
为了在LIFT中更快地招募更多患者，DxTerity还使用了一种名为DxReach的数字招募方法。这种直接对患者的临床系统使该公司无需从位于洛杉矶的实验室出发，就可以让来自全国各地的患者参与进来。
该技术使用社交媒体，如Facebook和Twitter，并集成了在线受试者资格、电子同意、电子数据捕获和报告，以及电子患者报告结果，所有这些都使用一个集中的机构审查委员会。特布鲁根还指出，在LIFT研究中，超过80%的受试者使用智能手机。
DxTerity还邀请那些在博客上记录他们红斑狼疮经历的患者来传播LIFT的信息，并鼓励他们参与进来。博主们会得到一笔固定的费用，并得到一般的指导和IRB的许可，但公司并不控制他们在研究中写些什么。
“利用社交媒体和在线电子同意，我们在六周内招募了1000多名患者，”Terbrueggen说，并补充说，从通过IRB程序开始招募到第一个患者接受检测的总时间不到三个月。
该公司在其多模块自身免疫谱分析中，从样本中读取数据的成功率为97%，由于一些患者错误地退回空样管而失败。特布鲁根指出，不同的年龄也有很好的代表性。
在目前分析的1260个样本中，约37%的干扰素水平升高，因此可能是治疗的候选者，如基于抗干扰素α单克隆抗体的治疗称为AnifrolumabAstra Zeneca的产品第三阶段例如，临床试验。
Daly认为，对于这样的观察性研究来说，利用红斑狼疮影响者来提高招募是一种新颖的方法，也可能有助于未来的家庭测试营销。然而，她指出，过于依赖这种类型的招聘可能会使研究样本偏向于互联网用户，他们可能有或没有不同的人口统计学特征。她还强调，美国狼疮基金会不支持任何特定的研究。
如此迅速地招募如此多的患者也有些新奇。Daly说:“许多狼疮临床试验在招募足够多符合纳入标准的参与者方面存在挑战。”他指出，这导致试验时间比预期的长得多，从而增加了成本。她说，证明安全性和有效性的要求也意味着研究人员必须招募大量的人，但患者只有这么多，而且狼疮是一种非常异质性的疾病。
特布鲁根说，到目前为止，这种方法比通过其他研究人员或关键意见领袖进行的传统试验招募要快得多。DxTerity使用同样的方法进行“评估表现出治疗反应基因组特征的多发性硬化症患者”(EMPOWER研究)，能够在9天内招募1000多名受试者。
Terbrueggen说，DxTerity已经为2018年欧洲抗风湿病联盟(简称EULAR)会议提交了一些LIFT试验的摘要，其辐射测试目前正在获得美国食品和药物管理局的批准。
该公司预计将建立自身免疫分析作为诊断测试的下一个产品，并计划通过其辐射测试清除工作流程。LIFT研究完成后，研究人员验证了用于监测狼疮患者的签名，DxTerity将寻求FDA的批准，并生产一个可在任何实验室运行的商业测试套件。