这篇文章从以前的版本更新，包括诺华发言人提供的信息。
Akonni生物系统公司的科学家们诺华疫苗和诊断已发表的研究表明，Akonni的TruTip样本制备技术比现有方法更好地从母体DNA样本中富集无细胞胎儿DNA，用于后续的下游检测和分析。vwin德赢ac米兰合作
基于这些结果，并且由于TruTip方法更易于自动化，并且适用于更大的样本量，研究人员认为，无论使用何种下游检测方法，该方法都有可能显著改善非侵入性产前诊断检测。
Akonni应用开发总监、该研究的主要作者Rebecca Holmberg说，正因为如此，Akonni目前正在与一些未公开的公司合作——尽管不是已经停止其NIPD计划的诺华公司——评估TruTip作为基于测序、PCR和其他分子检测技术的NIPD测试的样本准备方法PCR内幕．
与传统的产前诊断方法(如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样)相比，NIPD能够以更无创的方式帮助诊断潜在的健康风险，如流产和胎儿畸形(只需要简单的产妇抽血)，因此人们对它的兴趣正在增长。
Holmberg说，尽管许多公司和研究小组正在开发各种用于NIPD的分子检测方法，但样品制备仍然是一个挑战。
霍尔姆伯格说:“NIPD领域正在发展，在检测方面有很多令人兴奋的进展，但在样品准备方面确实存在差距。”“这些类型的样本非常具有挑战性，因为样本的性质-你同时存在母亲的DNA和胎儿的DNA，你需要将两者区分开来。此外，胎儿DNA的数量非常少，所以你需要处理相当大的数量，才能获得足够的后端分析数据。”
Holmberg还指出，目前，使用Qiagen旋转柱技术进行核酸提取和纯化是从母体血浆中提取胎儿DNA的金标准。vwin德赢ac米兰合作这种方法虽然通常是可靠的，但很难自动化，并且可能会被更大的样本量所混淆，随着NIPD领域的发展，这两者都可能是有问题的。
“将会有越来越多的样品需要处理，”Holmberg说。“公司和研究机构正试图领先，以高通量处理(样品)。目前，Qiagen是一个手动过程，当你试图自动化它时，它有它的挑战。”
然而，据Akonni说，TruTip技术可能更适合这类应用。vwin德赢ac米兰合作正如该公司在上个月发表的一篇论文中所描述的《公共科学图书馆•综合》TruTip由“插入移液器尖端的多孔刚性二氧化硅整体组成，连接到标准实验室移液器或自动液体处理系统。”与典型的二氧化硅过滤器相比，结合基质具有更大的孔隙率，这有效地降低了背压，允许双向流动和处理粘性样品，如血浆或血液，而无需真空管汇或离心机的高强度。”
此外，研究人员指出，样品可以多次通过结合基质，增加了结合的概率，并能够处理比移液管尖端本身体积更大的样品体积。
此外，在胎儿DNA提取的情况下，TruTip方法有一个额外的步骤，减少从样本中提取大于600个碱基对的DNA片段，从而有效地富集小分子量DNA——换句话说，在母亲血液样本中经常发现的无细胞循环胎儿DNA片段类型。
在他们的研究中，研究人员比较了TruTip和Qiagen公司的循环核酸试剂盒从母体血浆中恢复胎儿DNA的能力。首先，研究人员测试了这两种技术处理加标样品的能力，使用片段DNA来模拟无细胞DNA成分，从而评估绝对回收率。
Holmberg和他的同事们发现，TruTip和Qiagen方法都能够有效地从一系列胎儿DNA中分离出与妊娠早期发现的女性DNA浓度相似的DNA。他们还观察到，在第一次实验中测试的50个样本中，TruTip的胎儿DNA百分比高于Qiagen试剂盒，只有两个样本除外。
接下来，科学家们使用19个盲的临床样本与以前未知数量的胎儿和母体DNA进行了比较，并使用了在血浆处理前48小时孵育的全血样本，这已被证明会导致母体DNA的增加，这是由于样品中母体白细胞的裂解。
在这里，TruTip方法也始终能分离出更高比例的胎儿DNA。最后，研究人员表明，提取产物洗脱液均可用于下游qPCR和液滴数字PCR检测，表明TruTip方法可以作为多种下游检测方法之前的样品准备方法。
Holmberg说，该小组还证明了TruTip方法可以从母体DNA中富集无细胞胎儿DNA，以便使用下一代测序进行下游检测，尽管该小组没有在《柳叶刀》上发表这些实验的数据《公共科学图书馆•综合》纸。
霍姆伯格说:“这真的广泛适用于你想使用的任何下游检测方法。”
对于Akonni来说，NIPD领域是一个相对较新的领域，该公司开发了TruTip作为样本准备技术，用于其自己的核酸检测平台，如其基于凝胶滴的TruDrop PCR微阵列生物芯vwin德赢ac米兰合作片(PCR内幕3/15/2012，9/30/2010,7/29/2010)。
“但在开发这项技术的过程中，我们发现它真的适用于任何后端检测技术，”Holmvwin德赢ac米兰合作berg说。“所以这是一种从那里分离出来的实体。我们看到了这种需求，有人打电话询问TruTip技术，问我们是否有解决这种应用(NIPD)的解决方案。”vwin德赢ac米兰合作
诺华疫苗和诊断公司(Novartis Vaccines and Diagnostics)是早期的合作者之一，该公司在2012年之前一直在与Fluidigm以及其他技术供应商合作，开发基于PCR或数字PCR的无创产前诊断技术。vwin德赢ac米兰合作
然而，在2012年5月，Fluidigm披露这一合作关系已经解散(PCR内幕, 5/10/2012)。诺华的一位发言人本周告诉记者PCR内幕该公司已不再活跃于NIPD领域。
Holmberg表示，对于将TruTip技术与各种NIPD分析方法相结合，Akonni目前是“不可知论者”，并表示该公司正在与该领域的“许多不同的合作者”合作。vwin德赢ac米兰合作
“测序是人们正在追求的一个主要平台，”她说。“每个人对如何对NIPD进行测序都有自己的想法。”