纽约——美国医学遗传学和基因组学学院发布了两套补充指南，指导医学遗传学家和其他临床医生保护患者的基因组数据，避免不公平的歧视和基因信息的滥用。
这些论文于周四在英国出版医学遗传学这是为了承认，虽然基因组信息对提高患者护理质量至关重要，但滥用这些信息可能会导致伤害。
ACMG主席马克·威廉姆斯在一份声明中说:“这两份文件解决了利与弊的平衡问题，并为提供解决方案提供了指导，可以增强共享遗传信息的好处，同时将患者的风险降到最低。”
在"病人基因组数据的管理:ACMG的政策声明"该组织表示，删除身份的基因组数据的交换是一种潜在的侵犯隐私的途径，而且目前的法规和实践对其保护不足。ACMG认为，迫切需要建立关于人类临床和基因信息的销售、转移或交换的实践标准，以确保患者和社区成员的隐私，并保持公众的信任。
该政策声明列出了与使用、转移和出售通过筛选或诊断检测获得的非识别患者或消费者数据相关的八个关键要素，如患者通知和同意、检测实验室的责任、数据使用协议以及基因组数据的转售或转移。
例如，ACMG建议，在订购基因检测时，临床医生应该提醒患者实验室的任何政策，即患者的结果和数据如何以非识别的形式用于研究，让患者选择参与或不参与。该组织还表示，实验室应该考虑，对数据的特别敏感用途，如研究基因对心理社会特征的贡献，是否值得额外的保护。
重要的是，ACMG指出，在没有适当授权和当事人之间达成的数据不会被重新识别的协议的情况下，不应该允许转售或其他二次转移人类基因组数据，并且在没有他们明确许可的情况下，不允许对个人进行重新识别。
政策声明的主要作者Robert Best在声明中说:“鉴于基因组技术和生物信息学的显著进步，使医学遗传学更加接近医学的中心，我们认识到越来越有必要明确遗传学家和护理提供者必须作为患者和公众成员委托给我们的样本和信息的管家的道德义务。”“保护那些依赖我们护理的人的福利、自主权和隐私对于ACMG的愿景至关重要，因为我们授权我们的成员成为将遗传学和基因组学整合到所有医学和医疗保健领域的领导者，以促进个人和公共健康。”
第二个文档,避免不公平歧视和基因信息滥用的几点考虑:美国医学遗传学和基因组学学院的一份声明他说，科学对人类健康和疾病的理解的进步往往是基于共享的基因组数据，必须适当注意个人和社会对这些数据的正确使用。
该组织表示，研究人员和临床医生必须认识到，基因组数据现在或未来可能被用于不公平的歧视，必须制定策略来防止或减轻这种滥用，并补充说，有必要对基因歧视的实际和感知担忧保持敏感，并与患者进行详细的知情同意对话，解决基因数据的使用和任何隐私担忧。
ACMG在这次讨论中确定的重要问题包括与反对歧视的立法和法律保护、社会正义和公平、人寿和残疾保险以及数据隐私和保护有关的问题。
例如，该组织表示，与基因歧视相关的最新和未来立法必须考虑到基因和基因组信息产生和共享的各个领域。此外，必须继续保护有遗传诊断的个人或遗传状况风险较高的个人，使其免受与资格和费用有关的健康保险歧视。
ACMG还指出，必须作出一致努力，增加遗传数据库的多样性，改进对不同人群的变异解释，并促进对健康的遗传、环境、社会和结构决定因素的研究。
重要的是，指导方针补充说，“每个人的生命都有平等的价值和权利;因此，基因信息不应该被用来延续种族主义、优越性或歧视。”
该文件的主要作者Laurie sever在声明中指出，ACMG关于基于基因的不公平歧视的原始文件发表于20年前，ACMG社会、伦理和法律问题委员会认为，鉴于基因检测在医疗和非医疗领域的广泛应用，是时候进行更新了。
西维尔补充说:“我们对人类健康和疾病的理解的进步是基于共享的基因组数据。”“我们必须专注于为个人和社会正确和公正地使用这些数据，认识到这些数据现在和未来可能被用于不公平的歧视，并制定策略来防止或减轻这种滥用。”这些ACMG文件将为与遗传信息相关的进一步政策、实践和立法提供一个框架。”