纽约——根据本周在美国医学遗传学和基因组学学院年会上公布的调查结果，实验室遗传学家担心美国实验室开发的检测方法可能发生变化。
该组织的宣传和政府事务委员会发现，实验室遗传学家，而不是临床遗传学家，认为对ldt的监管应该是该组织的优先政策领域。与此同时，人们越来越期待一项提交给国会的法案，即“验证准确、领先的IVCT开发(VALID)法案”，可能会获得通过。该法案将让食品和药物管理局监督一类新产品在体外临床试验(IVCT)。
亨利·福特医院细胞基因组实验室主任布兰登·肖(Brandon Shaw)周四在ACMG关于公共政策和立法的会议上说:“在与实验室社区内的个人进行多次讨论后，我看到了改进实验室监管的价值。”“然而，这种解决方案不能导致缺乏创新，也不能使我们的实验室处于必须在为患者提供最好的检测和开发这些检测的成本之间做出选择的境地。”
成立于2020年的ACMG倡导和政府事务委员会进行了这项调查，以帮助指导其政策优先事项，询问该组织的投票成员或成员他们的政策关注。
在符合条件的成员中，166人回应了调查，其中93人是临床遗传学家，73人是实验室遗传学家。据全国儿童医院基因组医学研究所的临床主任Marco Leung说，大多数受访者在学术医学中心或大学工作。他在ACMG会议上介绍了研究结果。他指出，这项调查有局限性，包括回复率低。
作为调查的一部分，受访者被要求从约20个选项中选出他们认为ACMG应该关注的五大政策问题。这些选择包括让患者参加临床试验、远程医疗覆盖以及减少基因医学方面的差异。
在所有受访者中(包括临床和实验室遗传学家)，最关心的三个问题是遗传服务的付费覆盖范围、医学遗传学劳动力的增长以及患者获得医学遗传学服务的机会。
不过，这两组人在优先考虑的问题上存在分歧。实验室遗传学家更关心对实验室开发的检测的监管，因为大约30%的受访者选择这作为一个政策问题来关注，而只有大约10%的临床遗传学家这样认为。
Leung指出，LDT法规已经是ACMG的优先事项，委员会已经审查了VALID法案和另一项名为美国实验室验证创新测试法案(VITAL)的法案。这两项法案都将澄清长期以来关于FDA监管ldt的权力的争论。该机构通常对ldt行使执法自由裁量权，允许医疗保险和医疗补助服务中心通过临床实验室改进修正案监督它们。
《有效法案》已提交众议院和参议院，会创建一个新的产品类别吗包括检测包和实验室开发的检测。它还将赋予FDA在ivct上市前和上市后的权力。在一个基于风险的框架下监督化学品的监管，低风险的检测可以免于上市前审查，但必须通过技术认证，而高风险的检测则需要进行上市前审查。现有的测试可以继承进来。
议员们最近也表示了这一点该法案将于今年开始实施并可能被附加到必须通过的再授权法案——医疗器械用户费用修正案(MDUFA)计划中，该计划使FDA能够向审查医疗器械的公司收取费用。
肖说，《有效法案》的一些要点尚不明确。特别是，目前还不知道哪些手动测试可以被豁免，哪些因素可以减轻高风险的测试，或者哪些测试被认为是低风险的。他还说，报告要求——如年度报告和不良事件——可能会给许多实验室带来压力，并可能要求他们雇用有处理FDA报告要求的特殊经验的人。他还补充说，与审查相关的成本可能会扼杀实验室的创新。
“在目前的状态下，有几个未知数。我认为，由于这些未知因素，VALID Act应该与MDUFA分开，允许进一步制定标准、定义，以及可能的门户，允许实验室更容易地完成这些报告要求，”Shaw说。
《生命法案》是2020年推出而且在2021年再次相反，该法案将把实验室开发检测的监管置于美国卫生与公众服务部部长的权力之下。Shaw说，这将在CMS和CLIA的支持下对最不发达国家进行监督。梁振英补充说，ACMG倡导和政府事务委员会建议支持VITAL法案ACMG在2020年的一封信中说过国会议员。
然而，肖指出，VITAL法案在众议院和参议院都没有获得太多支持。
ACMG的公共政策主任米歇尔·麦克卢尔(Michelle McClure)在会议期间指出，该组织正试图与国会议员合作，“为加强FDA对实验室开发的检测的监管找到一个好的妥协和解决方案。”