跳到主要内容
溢价试验:

索取年度报价

立法者提出增加儿科疾病全基因组测序的法案

纽约- - - - - -众议员斯科特·彼得斯(D-CA)和约翰·希姆库斯(R-IL)提出了“结束诊断奥德赛法案”。

该法案的目的是为“医疗补助计划和其他目的下的某些未确诊儿童”提供全基因组测序。

彼得斯在一份声明中说:“对于父母和家庭来说,面对一个年幼孩子未知的医疗未来已经很困难了,他们应该获得所有可用的诊断工具。”

该法案得到了圣地亚哥的Rady儿童医院的支持,也得到了众议员胡安·巴尔加斯(D-CA)的支持。

圣地亚哥雷迪儿童医院首席执行官帕特里克·弗里亚斯在一份声明中说:“我们相信,全国各地的医院应该为这些危重婴儿和儿童提供快速全基因组测序。”

该医院是在儿科患者护理中使用快速测序的先驱。几年前,圣地亚哥的Rady儿童基因组医学研究所聘请了临床基因组学家Stephen Kingsmore作为首任总裁兼首席执行官随后推出了针对危重新生儿的快速基因组测序测试。

金斯莫尔在一份声明中补充说:“通过快速查明罕见遗传疾病的病因,医生可以避免不必要的检查或手术,缩短住院时间,并降低医疗成本。”“我们希望这项立法为寻找医学奥秘的答案打开了大门,这样所有需要的儿童和家庭都能获得这种改变生命的基因组药物。”

扫描

肥大性心肌病突变逆转人类细胞系,小鼠模型与基因编辑

《自然医学》的研究人员转向腺嘌呤碱基编辑器和精确的单导RNA方法来纠正MYH7基因中的致病性肥厚性心肌病突变。

研究小组跟踪了美国国立卫生研究院拨款的变化

通过分析过去20多年的研究项目资助,eLife的研究人员发现,在1998年至2003年期间,资助成本迅速上升,随后是稳定和下降。

研究发现胰岛细胞microrna与糖尿病的潜在联系

通过数十个基因分型个体的基因和小RNA表达谱,PNAS的研究人员检测出2型糖尿病相关的miRNAs和相关的调控特征。

研究发现,遗传疾病是婴儿死亡的未知原因

在JAMA Network Open上,Rady儿童医院的研究人员进行的一项测序分析发现,遗传疾病会导致婴儿死亡率。
Baidu
map