根据美国心脏协会的一个新的科学陈述,应采取一种个性化方法以确定是否在儿童中对儿童进行心血管遗传学检测。
遗传测试,注意到AHA工作组,可以作为疑似心血管遗传疾病的个体的诊断试验或作为衡量具有致病或可能的致病变异和心血管疾病的人的危险的测试。但是,孩子们出现了一个特殊的道德案例,因为他们可能太年轻,无法同意或同意测试,因为某些条件可能不会引起风险直到成年。
通过筛选可用文献,工作组为儿科心血管遗传检测制定了一套建议。在循环:基因组和精度医学,工作组表示,其他因素如疾病渗透,病情在儿科岁月内发展的可能性,以及治疗的可用性应在决策过程中考虑。
“基因检测应在全面的临床评估的背景下进行,该评估是对儿童,他们的病史及其家庭的病史量身定制的,”第一作者安德鲁的地雷,儿科心脏病专家和杜克大学医学院的心血管遗传学家,在一封电子邮件中说。 "This is best done in a multidisciplinary fashion with cardiology experts, medical genetic experts, genetic counselors, and other healthcare providers."
一般来说,工作组表示心血管条件的儿科遗传检测应该引导疾病在儿童时期可能存在的可能性,童年期间的死亡潜力,无论是否有疗法,以及家庭的价值观。
特别是,当存在心血管状况很高的可能性时,应发生儿童的诊断基因检测,如在许多情况下,遗传检测都可以帮助改善临床医生的诊断怀疑和指导治疗方案。
例如,家族性高胆固醇血症,其特征在于极高水平的低密度脂蛋白胆固醇,是最常见的遗传性心血管疾病之一,是由LDLR基因中的变体引起的。工作组注意到,当年轻时识别有FH的个人可以导致利用降脂治疗和生活方式干预。与他汀类药物治疗开始的FH的儿童患有动脉粥样硬化血管疾病的风险低于受影响的父母。因此,他们建议应将涉嫌具有家族性高胆固醇血症的儿童作为诊断测试提供遗传测试。
同时,本集团指出,父母应该等待对成人发病疾病进行风险预测的遗传检测,直到儿童到达成年或者已经足够大于参加决策过程并提供同意。
然而,一些条件可以在童年期间发展,甚至是成人发作条件,可能会有生活方式的变化或可以在较年轻的年龄开始的疗法。在患有基因证实FH的家庭成员的儿童的情况下,他们建议进行风险预测遗传测试以及脂质筛选。
工作组织说,这些决定应与多学科团队进行磋商。土地上表示,这些团队变得越来越多,特别是随着远程医疗方法的采用增加。“由于患者特异性综合临床评估在确定基因测试是否应进行的核心作用,以及测试范围是理想的,可以支持这种评估的专家团队很重要,”他说。
工作组还强调了对测试前和后期咨询的需求。当儿童和家庭的不同之处时,儿童应该参与咨询,虽然有可能,但儿童应该参与咨询,但随着儿童和家庭的差异,声明并没有提供儿童应参加的确切年龄。“相反,我们强调,当孩子可以合理地了解基因检测的理由,以及遗传测试可能会发现什么,他们应该成为这一咨询的一部分,”他说。