纽约——美国参议员鲍勃·梅内德斯(新泽西州民主党)、道格·琼斯(阿拉巴马州民主党)、玛莎·麦克莎莉(亚利桑那州共和党)和苏珊·柯林斯(缅因州共和党)在参议院提出了一项立法,旨在帮助患有罕见疾病的儿童接受全基因组测序检测,以期找到他们病情的原因。
这项立法被称为结束诊断奥德赛法案该法案将允许各州为接受医疗补助的儿童提供WGS检测服务,这些儿童被怀疑患有遗传原因的疾病。在这个为期三年的试点项目中,75%的检测费用将由联邦医疗援助承担。
琼斯在一份声明中说:“对于患有未确诊疾病和罕见疾病的美国人来说,全基因组测序是一项突破性的发展。”“扩大儿童获得这些服务的机会将挽救生命,并通过改善诊断和治疗方案为家庭带来希望。”
梅嫩德斯指出,这种允许接受医疗补助的儿童进行WGS检测的模式在他所在的新泽西州已经存在,而这项法案将把它国有化,作为“一种更快地进行诊断和治疗的额外工具”。
柯林斯办公室表示,《终止诊断奥德赛法案》得到了100多个患者倡导组织的支持,包括遗传联盟、肌肉萎缩症家长项目、结节性硬化症联盟、Alström国际综合征、癫痫基金会以及美国哮喘和过敏基金会。