纽约(基因组网)——佛罗里达大学健康研究人员发现，导致致命疾病亨廷顿舞蹈病的基因会产生一种突变蛋白的“鸡尾酒”，这种突变蛋白会积聚在大脑中。
根据美国亨廷顿舞蹈病协会的数据，亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病，在美国约有3万人患病，并对20万人构成遗传风险。当亨廷顿蛋白(HTT)基因产生过多CAG副本时，就会导致这种疾病，损害神经细胞，导致部分大脑退化，导致不受控制的运动以及行为和认知问题。这种疾病没有治愈方法，也没有办法阻止疾病的发展，尽管药物可以治疗一些症状。
佛罗里达大学神经基因组学中心主任、佛罗里达大学医学院分子遗传学和微生物学系教授劳拉·拉努姆在一份声明中说，这些发现意义重大，因为这些新发现的突变蛋白会杀死神经元，并在大脑中受疾病影响最严重的区域聚集。
为了得出结论，研究人员检查了12名患有亨廷顿舞蹈症的成年和青少年患者的大脑。除了已知的蛋白质，HTT polykin -膨胀蛋白，他们还发现了新的均聚膨胀蛋白(polyAla, polyer, plyLeu和polyCys)在死亡患者的大脑中积累。
研究人员发现，CAG重复突变可以经历一个被称为重复相关非atg (RAN)翻译的过程，该过程产生了四种新的重复蛋白，积累在患者的大脑中。这对研究人员来说是一个惊喜，因为这些RAN蛋白质是在没有以前认为蛋白质生产所需的遗传密码信号的情况下合成的。四种RAN蛋白质中的每一种都含有特定的单一蛋白质构建单元或氨基酸的长重复序列。这四种蛋白质对神经元也是有毒的。
该期刊文章的第一作者、博士后助理莫妮卡Bañez-Coronel在一份声明中说，在大脑退化区域发现这些新的RAN蛋白，这些区域对先前已知的突变亨廷顿蛋白呈阴性，对于将它们与疾病联系起来至关重要。
知道流氓蛋白与亨廷顿舞蹈症有关只是第一步。Ranum说，还需要进一步的研究，了解这些蛋白质在没有正常细胞信号的情况下是如何产生的，以及是否可以开发出阻止它们产生的策略，这将是很重要的。研究人员说，除了新疗法的可能性之外，检测这些蛋白质可能有助于预测疾病的发作，以及其进展和治疗反应。