纽约——美国医学遗传学和基因组学学院周二发布了携带者筛查测试的新指南，推荐了一种新的分级和公平的方法，在怀孕或孕前为所有人提供携带者筛查。
在发表于医学遗传学题为“妊娠期和孕前常染色体隐性遗传和x连锁疾病筛查:美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的实践资源”，该学院表示，它在2015年与其他专业组织合作发布的关于扩大载体筛查的联合指南今天仍然在很大程度上适用。
但是，ACMG在一份声明中说，更新后的指南考虑了最近发表的信息，并填补了之前发表的论文中的空白，“同时承认了测序技术的进步，以及基因组技术公平和分配正义的需要。”
ACMG工作组在论文中说，提高患者对自身风险的了解也将使他们能够做出知情的生育决定，这是基于人群的携带者筛查的临床效用的既定指标。此外，筛选的标准化将促进检测的一致性。
这篇新论文的合著者、ACMG专业实践和指南委员会主席Jeffrey Dungan指出，在定义用于分析的基因集时，分层结构可以帮助临床医生和患者更好地相互沟通。他还补充说，ACMG目前已经创建了一套113个基因，包括常染色体隐性遗传和x连锁基因，应该被视为为孕前和产前患者提供的标准产品。
在更新指南的过程中，作者提出了他们认为重要的问题，作为载体筛查过程的一部分，对临床医生和育龄患者来说，如应该向患者提供何种筛查方法，临床医生和遗传咨询师在检测前和检测后咨询中应该强调哪些注意事项。
重要的是，ACMG说，专业组织有义务定义适合载体筛选的条件。到目前为止，分子检测实验室大多执行这一任务，导致筛选条件在不同实验室之间不一致。
共识小组建议建立基于分层的携带者筛查系统，在该系统中，所有怀孕患者和计划怀孕的人都应该接受第三层携带者筛查。作者将第三层筛查定义为载波频率为1 / 200或以上的疾病的载波筛查，其中包括x相关疾病。
他们还写道，教育和咨询在携带者筛查中至关重要，理想情况下，知情的决策应该是孕前护理的一部分。工作组表示，知识渊博、受过适当培训的卫生保健专业人员应在检测前后告知患者携带者筛查的风险、益处和后果，并应支持患者做出知情和自主的决定，包括是否进行携带者筛查的决定。
“这个过程是时间和劳动密集型的，需要开发新的模式来培训非遗传学提供者，并为患者提供咨询，”作者补充说。“随着时间的推移，我们相信临床医生会对这些概念、特定基因及其相关的疾病感到适应。重要的是，分子检测实验室需要适应和创新，以保持低载体筛选成本和高通量。”