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阿塞迪生物技术公司引入NIPT分析孕妇血液中罕见胎儿细胞的DNA

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纽约──阿塞迪生物技术公司(Arcedi Biotech)正在推出一种非侵入性产前检测,这种检测依赖于在母亲血液中检测罕见的胎儿细胞。这家总部位于丹麦维勒的公司声称,这项检测可以提供所有22对染色体和性染色体的概述,并可以检测出引起综合症的异常。它还可以从怀孕12周开始确定婴儿的性别。

这种基于血液的检测被定位为一种替代有创产前诊断检测的方法,如绒毛膜绒毛取样,后者依赖于用针获取胎盘组织样本,可能导致流产。该检测方法以Evita Test Complete的名称上市。

首席执行官Palle Schelde表示,通过Arcedi的富集方法从母体血液中获得罕见的胎儿细胞后,使用安捷伦技术公司生产的4x180K微阵列进行阵列比较杂交分析。他说,Arcedi计划今年将测试迁移到下一代测序平台,目前正在审查Illumina和Thermo Fisher Scientific作为潜在供应商。

Schelde说:“我们还没有决定哪一个更好,但当然,从阵列CGH平台到NGS平台是很有趣的。”

“肯定是今年,”他在谈到过渡时说。“我们已经测试了大量的技术、库准备等。我们知道技术正在发挥作用vwin德赢ac米兰合作,所以现在的问题是达成协议,制定每个人都认为划算的价格。”

阿塞迪生物技术公司成立于2005年,一直寻求将与约40英里外的奥胡斯大学医院(Aarhus University Hospitavwin德赢ac米兰合作l)合作开发的技术商业化。该公司目前约有30名员工,并得到Bagger-Sørensen的支持,Bagger-Sørensen是一家同样位于维勒的丹麦家族投资公司。该公司长期以来的目标是开发一种测试,可以从任何准妈妈的血液中提供任何染色体异常的全面概述,取代可能导致流产的侵入性CVS。

市场上也有许多非侵入性产前检测,但这些检测依赖于无细胞DNA,只能检测到有限数量的异常。

阿塞迪的基本方法,描述在2016年的论文他与贝勒医学院合作,利用针对细胞表面标记物的抗体,从约30毫升血液中富集和染色滋养层细胞,滋养层细胞存在于胎盘中。首先去除红细胞,然后去除白细胞,只留下胎儿细胞。使用荧光扫描仪对这些细胞进行识别并选择进行分析,然后从几个细胞中提取DNA进行全基因组扩增。

“然后我们做短串联重复[分析]来区分细胞的起源,”谢尔德说。奥胡斯大学医院的“这使得只从纯胎儿细胞中提取DNA,供临床遗传学部门进行下游分析成为可能”。

阿塞迪并不是唯一一家开发这种测试的公司。Illumina-backed摇篮基因组学例如,该公司在2019年筹集了1710万美元,用于开发基于胎儿细胞分析的NIPT。贝勒医学院和哥伦比亚大学的研究人员说也一直在发展总部位于休斯顿的Luna Genetics也在研究一种基于细胞的无创产前检测。

丹麦第一

Arcedi的最初用户将是丹麦的私人生育诊所。第一个采用Evita Test Complete的是同样位于奥尔胡斯的Aargaard生育诊所,该诊所本月初开始提供这项检测服务。舍尔德说,今年晚些时候,更多的丹麦诊所可能会采用这项检测,并与Aargaard公司联系,提供这项检测。

关于该测试的监管,Schelde指出,Evita完整测试的分析部分是在奥尔胡斯大学医院的临床遗传学部门进行的,该部门由丹麦当局监管。他指出,Arcedi的方法适用于在临床获得的抽血和下游分析之间。

目前的测试价格是12000丹麦克朗,约合1930美元。这包括在生育诊所抽血,Arcedi准备用于分析的胎儿细胞,以及阵列CGH和结果报告。谢尔德称,Evita Test Complete的覆盖范围使其与市场上其他nipt具有竞争力,这些nipt依赖于无细胞DNA,并在发现异常情况下转向侵入性检测。

“基于细胞的NIPT报告了所有的染色体,包括其他NIPT产品没有检测到的较小的染色体畸变,这可能会对即将出生的孩子和整个家庭造成严重影响,”他指出。他说:“无风险的基于细胞的NIPT在整个怀孕过程中带来的确定性和舒适感是物有所值的。”

在欧洲,无细胞NIPT的定价和报销可能从150美元到1000美元不等,这取决于所使用的检测方法和卫生系统去年的研究斯堪的纳维亚妇产科学报尽管房价持续下跌。

Aargaard生育诊所的科学主任Johnny hindkajr说,迄今为止,丹麦对无细胞NIPT的接受有限,尽管一些人使用罗氏的Harmony、Natera的Panorama或华大基因的NIFTY。“据我所知,这些在丹麦使用得并不多,”Hindkjær说。

他说,在这个总人口约580万的斯堪的纳维亚国家,每年大约有6万人出生。在约3%的怀孕中,有一种或多种基因缺陷的胎儿被检测出来,这意味着每年约有1800名妇女接受侵入性诊断测试或无细胞NIPT。

hindkj埃尔说,阿尔加德生育诊所过去没有向患者推荐无细胞NIPT,因为他们认为这种检测提供的信息有限,只能扫描少数染色体的异常。他说,诊所选择采用Evita Test Complete是因为它提供了所有染色体的信息,包括微缺失和重复。

话虽如此,他认为该测试目前不会完全取代CVS。在丹麦,CVS是护理标准,而羊膜穿刺术是反射测试,如果CVS显示马赛克。Aargaard公司将为所有不孕患者提供Evita,特别是那些不希望因侵入性检测而冒流产风险的患者,以及那些寻求内心平静的低风险患者。但它将继续向高风险患者提供CVS和Evita,部分原因是通过CVS获得的DNA分辨率仍高于从抽血获得的DNA分辨率。

Hindkjær评论说:“在已知有遗传性疾病的情况下,CVS仍然可以使用。”“但我相信,在几年后,当DNA扩增和测序技术改进,我们有更多的经验和更多的数据时,Evita检测可以用来取代CVS。”

阿塞迪公司的舍尔德说,测试的分辨率在某种程度上取决于对整个基因组的扩增是相等的,或者是有尽可能小的偏差。当前的分辨率为1 Mb,而CVS的分辨率为90 kb,但公司决定将阈值设置为5 Mb。“为了优化分辨率,我们正在测试不同的酶系统以及下游分析应用,”舍尔德说。

Hindkjær指出,Evita的可用性将使诊断性产前检测在该国更广泛地使用,在该国,低风险妊娠通常不会接受如此严格的检测。欣克埃尔说:“如果不对这组孕妇进行染色体分析,那么被认为患病风险较低的孕妇的几个孩子就会出生异常。”“我希望通过无创的Evita检测,每个孕妇都能得到无风险的染色体筛查。”

Hindkjær补充说,阿塞迪公司的产品可以用于检测那些母亲经历过这种情况的胎儿在体外受精和已知的染色体重排。他重申,在未来,诊所可能会在所有病例中使用Evita Test Complete来代替CVS。

未来的世界

据Hindkjær说,他的诊所不仅接待了来自丹麦的病例,而且接待了整个地区的病例,来自德国、挪威和瑞典的妇女经常到丹麦的生育诊所就诊,通常是因为在本国要排很长的队进行检测。阿塞迪公司的舍尔德指出,该公司打算在丹麦以外的地区推出Evita Test Complete测试,并计划与荷兰合作伙伴进行研究,将其引入荷兰。

美国也很感兴趣,谢尔德表示,Arcedi一直在与旧金山的顾问合作,在美国建立CLIA实验室,提供Evita Test Complete。谢尔德说:“当然,我们需要资金来实现这一目标,希望能在今年年底前筹到资金。”

还有其他应用领域的嘀咕。舍尔德说,Arcedi正在进行一项基于相同方法的囊性纤维化测试。该公司还对使用其测试方法研究脆性X综合症感兴趣。最重要的是,它正在与奥胡斯大学医院的分子医学系MOMA合作,将其基于细胞的筛选方法用于癌症研究。然而,这项工作是初步的。

“我们认为,有一种技术可以检测和分离罕见的胎儿细胞,vwin德赢ac米兰合作可能也有助于检测循环肿瘤细胞,”舍尔德指出。但他表示,目前公司的主要重点是让Evita Test Complete在美国、英国和欧洲广泛使用。

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