纽约(GenomeWeb) -由范德堡大学电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络领导的一组研究人员调查了医生对他们没有订购的基因组检测结果的看法，研究人员称之为“未经请求的基因组学结果”(UGRs)。研究人员询问医生这些信息是如何影响他们的临床实践和患者的，以了解临床医生的担忧，并提供关于基因组筛查如何用于实时医疗保健服务的更完整的图景。
在这项研究中昨日公布的在医学遗传学，研究人员采访了与eMERGE相关的四个地点的初级保健提供者和非遗传学专家。首先，研究小组询问了医生们对eMERGE III即将发布的结果的看法——该小组对与可治疗和可预防疾病相关的110个基因进行了测序——以及一般的UGRs。然后，25名临床医生讨论了UGRs将如何影响可操作性、对患者的影响、医疗保健工作流程、结果反馈过程以及结果责任。
研究人员发现，医生优先考虑UGRs的有用性，需要明确的、基于证据的行动路径，以及临床决策支持。许多医生还担心他们不知道如何应对UGRs，这可能会限制结果的实用性。
医生进一步确定了UGRs可能的好处，包括有针对性的筛查、早期干预和与适当的专家建立护理。此外，一些临床医生认为，UGRs可以改善患者的常规护理，因为其结果可以解释他们最初不理解或在初始诊断中忽略的症状。
然而，临床医生也发现了UGRs可能对患者造成的潜在危害，包括焦虑、虚假安慰和临床负效用。该研究的参与者指出，他们几乎无法解决患者在得知遗传结果后可能患上的疾病或病症所带来的心理困扰。医生们认为UGRs可能会导致不必要的干预和联合风险、并发症，并增加患者的费用。
临床医生也担心他们自己的专业潜在的工作流程问题，包括对UGRs的响应和未报销的时间。一些人认为，向患者解释ugr会限制患者在就诊期间进行其他重要手术所需的时间。研究人员还指出，医生不知道他们在解释UGRs上花费的专业时间是否会得到补偿。
此外，一些临床医生担心，如果他们更换提供者或卫生系统，他们患者的遗传信息会消失或被不当转移。根据作者的说法，医生们“在面对UGRs时，由于个人缺乏专业知识，并且认为专家更适合对结果做出反应，所以他们期望向其他提供者求助的门槛较低。”
如果他们使用UGRs，医生们主张提高对UGRs改善临床决策支持的期望，并将信息与既定计划相结合，在医疗预约之前帮助患者。他们希望支持包括预后、外显率和紧迫性的信息，以及筛查、转诊和检测亲属的可能性的具体建议。
然而，医生们对于谁负责回复UGRs有不同的意见。虽然某些提供者认为他们不应对这方面负责，因为基因检测超出了他们的医学知识领域，但另一些提供者强调，这一过程需要明确地将责任转移给治疗医生。
此外，医生不知道谁应该“拥有”患者的ugr，特别是那些访问多个专家的患者。与此同时，某些医生承认，一旦他们知道了一个人的结果，他们觉得自己有义务联系他们的病人，不管最初的检查是谁做的。
作者写道，总的来说，临床医生理解eMERGE III项目是一种“机会主义医学筛查的形式，他们担心大型基于小组的风险测试与熟悉的循证筛查实践相比缺乏验证”。
研究人员承认，参与这项研究的至少三个学术中心在基因组学方面投入了大量资金，这限制了在其他医疗保健环境中的普遍应用，在这些环境中，临床医生可能对处理UGRs的准备更少。此外，小样本量不允许团队观察到提供者类型之间的任何潜在差异。
该团队表示，未来将评估医疗保健专业人员对eMERGE返回的UGRs的行动和印象。此外，作者指出，eMERGE III的未来研究将“重点关注UGRs如何影响被测试个体的健康行为、主观幸福感和健康结果。”
研究人员认为，未来UGRs的战略工作流程最终将有助于医生加快患者的治疗。