来自范德比尔特大学医学中心、斯坦福医学院、多伦多大学和布里格姆妇女医院的一组研究人员从美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所(NHLBI)获得了一项为期四年、价值820万美元的资助，用于研究与心脏病或其他心脏功能变化相关的关键心脏病基因变异的功能影响。
新成立的心血管疾病联盟(cardiovascular Consortium)打算建立一个所谓的变异效应图数据库，目的是在大约25个基因的目标组中区分致病变异和无害变异。
“随着心脏病患者的基因检测越来越多地被采用，一个常见的结果是‘意义不确定的变异’，”Dan说登,VUMC副总裁兼项目首席研究员在一份声明中说。“我们的高通量研究将提供数千个变异的功能数据，有助于指导个别患者的治疗，并为潜在生物学提供见解。”
斯坦福大学医学院医学、遗传学和生物医学数据科学教授Euan Ashley;和多伦多大学唐纳利中心分子遗传学教授弗雷德里克·罗斯(Frederick Roth)是心血管研究的联合项目负责人。
根据阿什利的说法，“以目前的临床测序速度，即使在人群中发现一次与心脏病相关的大多数遗传变异，也需要100多年的时间。”
他在一份声明中说:“我们正在构建的变体地图将使我们大大加快这一时间表，为我们今天在诊所看到的家庭提供重要信息。”
该项目的第一步将是验证各种高通量细胞分析，这些分析可以直接测量变异功能，并从良性变异中区分致病变异。研究人员将使用编辑技术突变或将改变的基因序列插入到细胞池中，然后他们可以生成和验证变异效应图。
最终，该团队希望揭示变异效应、蛋白质结构和功能与假设驱动分析和机器学习模型所告知的人类表型之间的关系。这可能成为未来以变异为中心的决策支持系统的支柱，以帮助临床医生评估正在接受心脏病基因检测的患者的功能证据。