纽约——爱尔兰已经公布了一项加速遗传和基因组医学的国家战略，旨在今年建立一个办公室来监督此类服务的提供。卫生服务执行局(HSE)于12月宣布了这一努力，该机构为爱尔兰的每个人提供公共卫生和社会护理服务。
还计划开展一个对临床医生和患者进行基因组医学教育的项目，并将努力培训新的临床遗传学家，并在2023年创建一个国家检测目录。爱尔兰卫生部已预算270万欧元(300万美元)的种子基金，以推动这项工作的开展。
新战略恰逢基因组学数据基础设施(GDI)爱尔兰的启动，这是一个独立的项目，将为爱尔兰基因组和临床数据创建安全的数据基础设施。爱尔兰GDI的部分资金来自欧盟，部分资金来自更大的欧盟4000万欧元项目创建必要的基础设施，以实现欧洲100多万个基因组计划的目标。
虽然国家战略和GDI爱尔兰没有正式联系，但参与这两项工作的组织者表示，他们将有机会联合起来。HSE战略项目总监Deirdre McNamara表示:“(GDI爱尔兰)将使我们能够与欧洲接触，并获得任何新的发展，这将是巨大的。”
参与该计划还将允许爱尔兰临床医生加入1+MG工作组，并寻求资金。
麦克纳马拉帮助领导了导致12月国家战略出版的讨论。从去年5月开始，这些会谈涉及了来自爱尔兰临床社区的数十名专家和利益相关者，以及各种倡导团体。麦克纳马拉说，虽然基因和基因组检测在爱尔兰已经存在了几十年，但它一直在以一种非结构化的方式发展。临床医生经常将样本送到国外进行检测，而接受哪种检测在很大程度上取决于所涉及的临床医生，或者他们的机构是否愿意支付检测费用。
麦克纳马拉在谈到国家战略目标时说:“我们希望对所有这些采取一种结构化的方法，并从国家的角度推动它向前发展。”HSE目前正在制定一项实施计划76页的出版物但在2023年有一些明确的目标。其中包括建立一个遗传学和基因组学国家办公室，对战略中概述的服务提供监督和标准化方法。
还将推出一项国家教育和传播计划，以提高患者和公众对遗传学和基因组学的认识和素养。支持遗传学和基因组学专业人员招聘、保留、教育和发展的计划也在制定中。
政策制定者还打算制定一个国家检测目录，以提供基因组服务作为日常护理的一部分。
麦克纳马拉说，目前大约70%的基因检测是在爱尔兰以外的地方进行的，政府希望“尽可能多地将其遣返回国”。这将需要建立几个专业的地方实验室，以及一个国家卓越中心，以提供高复杂性的测试。她强调，这些想法目前正在讨论中。
麦克纳马拉补充说，270万欧元的资金只是用于初步活动，还需要更多的资金来实现国家战略的目标。
还有一项计划是在HSE内创建一个基因组资源关联机构，帮助个人导航系统并获得他们所需的测试。HSE称这个新角色为GRÁ，爱尔兰语中爱的意思。
然而，检测只是病人护理的一部分。麦克纳马拉说:“这是诊断的关键，但也是患者旅程的一部分。”“我们希望确保患者能够接受检查，但也希望他们在检查后能够得到治疗。”
爱尔兰皇家外科学院的人类遗传学教授詹皮耶罗·卡瓦列里说，有必要制定一项全国性战略来应对这种疾病特别的基因检测护理在今天的国家存在。
他说:“一些医院愿意为基因检测付费，而另一些医院不愿意，而且缺乏有关财政支持的结构，这导致了获取渠道的差异。”
Cavalleri是爱尔兰GDI的协调员之一，GDI于11月宣布，未来四年的预算为623万欧元，其中40万欧元通过爱尔兰卫生研究委员会贡献，其余通过欧盟贡献。Cavalleri及其合作伙伴正在制定创建数据基础设施的路线图，并使用合成数据对其进行测试。
Cavalleri指出，爱尔兰没有这样的数据基础设施，部分原因是它没有运行国家规模的研究项目，类似于DeCode Genetics在冰岛、英国的10万人基因组计划、爱沙尼亚基因组计划或芬兰进行的工作FinnGen项目．
该国可以借鉴这些项目的经验教训，着眼于开展类似的大规模研究，利用GDI爱尔兰创建的数据基础设施。爱尔兰共和国有520万人口，如果包括北爱尔兰的人口，则有700万。Cavalleri指出，投资回报率和北爱尔兰的科学家之间的研究联系很紧密，边界并不妨碍合作研究项目。理论上，这个岛屿可能是进行人口规模研究的理想地点，但也有潜在的全球影响。
“爱尔兰向北美、澳大利亚和其他地方出口了大量DNA，”卡瓦列里说。“了解爱尔兰罕见疾病的遗传学可以使世界各地的侨民受益。”
他说，虽然有意愿使国家战略和GDI爱尔兰项目保持一致，但目前讨论它们如何重叠还为时尚早。“我希望他们能达成一致，但最终这将由国家办公室决定，”他说。
与此同时，卡瓦列里和他的合作伙伴将建立爱尔兰基因组数据基础设施。爱尔兰已经在全国各地拥有学术资源，在都柏林和戈尔韦大学的科学基金会爱尔兰基因组学数据科学研究培训中心都有中心。爱尔兰科学基金会最近向该中心拨款1300万欧元，在未来七年内支持对115名生物信息学家的培训。这些学生将来自爱尔兰各地的大学，包括北爱尔兰。
卡瓦列里指出，该奖项的一部分是可用于全国节点的云基础设施。因此，得益于国家战略，标准化的临床和基因组数据可以进入GDI。
丹麦的国家个性化医疗战略可以作为一个例子。该项目旨在将基因组数据整合到电子病历中，并建立一个国家基因组中心。
卡瓦列里说:“GDI为我们提供了一个与欧洲联系的机会，让我们看到其他人在做什么。”“因为我们的基础设施还没有到位，我们可以将我们的研究活动与医院系统中完成的测序和基因组学相结合，”他补充说。
“姗姗来迟”
爱尔兰的国家基因组学战略和建立基因组数据基础设施的计划对其临床遗传学社区来说是一个受欢迎的发展，经过多年的讨论和一些早期的尝试。例如，2015年，爱尔兰基因组医学公司成立了一家私人生命科学公司，该公司得到了爱尔兰战略投资基金的部分支持。然而，这家公司确实是被无锡NextCode收购，现为Genuity Science，于2018年上市。
纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院的遗传学教授约翰·格雷利(John Greally)是戈尔韦人，他说:“几十年来，人们一直在谈论这样做，但由于没有得到有效的沟通，它从未受到关注。”Greally还于2017年至2020年担任戈尔韦大学董事会成员。
“并不是爱尔兰没钱;爱尔兰曾有凯尔特之虎，”他指的是该国在20世纪90年代末和21世纪初的经济繁荣。因此，他说，围绕国家战略和爱尔兰GDI的新活动“早就该进行了”，因为爱尔兰患者面临着基因检测的等待名单，用他的话来说，患有罕见疾病的孩子可能需要数年时间才能看到遗传学家。
他说:“他们正试图解决一个普遍存在的问题，这不仅是我们如何成为一个像英国、爱沙尼亚或丹麦那样精通基因组学的国家，而且是我们如何提供良好的基因服务。”为此，教育项目将是重要的，他指出，以及培训新的临床遗传学家。
Greally补充说，建立测序基础设施来支持未来的全人群基因组研究不会是一个挑战。“这往往是每个人都在看的明亮、闪亮的东西，”他说。让爱尔兰参与者参加这样的研究将会更加困难。他举例说，FinnGen等其他研究的一半成本是样本收集。他说，爱尔兰有潜力开展与芬兰类似的人口研究，并指出在区域层面甚至发现了罕见的变异。
格雷利说:“与你在戈尔韦治疗的疾病相比，你在多尼戈尔治疗的疾病可能代表着某种遗传疾病的丰富。”“这是一个巨大的发现机会。”他补充说，这将取决于爱尔兰政府，而不是私人实体，在未来领导这种全民研究。
一些研究人员准备回到自己的祖国寻找这样的机会。Aedín Culhane是利默里克大学医学院的癌症基因组学教授，在美国工作了15年后，最近搬回爱尔兰，主要是在达纳-法伯癌症中心工作。她说:“在爱尔兰，许多不同的事情正在发生，看起来癌症临床基因组学将迈出一步。”“我想把我在丹娜法伯的经验用在发展这里的基础设施上。”
Culhane承认，爱尔兰多年来一直在讨论基因组学，但政府决定现在就采取行动，因为需求变得越来越迫切，因为基因组学正在成为临床护理的常规部分。卡尔汉补充说:“人们也意识到健康对经济的重要性。”“当你有了国家医疗服务，它就必须与国家战略联系起来。”
不过，她强调，这一战略不会在爱尔兰-英国边境结束。RoI和北爱尔兰的临床医生通过多种方式进行交流。例如，利默里克去年在爱尔兰主办了生物信息学与进化虚拟研究所(VIBE)的年会，今年的会议将在贝尔法斯特举行。还有其他鼓励南北合作的项目，如英国和爱尔兰在2020年宣布的共享岛屿计划，该计划到2025年有5亿欧元的预算，用于支持研究等活动。
“爱尔兰在生物信息学和基因组学方面实际上有相当大的传统，”Culhane说。因此，社区已经准备好利用新的国家战略和GDI爱尔兰创造的新资源。她说:“看到轮子开始转动，真令人兴奋。”