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抗微生物药物耐药性研究突出关键蛋白质结构域

公共科学图书馆遗传学美国和西班牙的调查人员认为促进抗菌素耐药性的因素(AMR)在细菌种群中的作用霍乱弧菌OmpU蛋白,霍乱致病病原体的外膜孔。他们写道:“这种孔隙蛋白与产毒支的出现直接相关,并对许多宿主抗菌素产生耐药性。”他们指出,他们的分析集中在自然发生的OmpU等位变异上霍乱弧菌环境样本采集。该团队使用遗传多样性分析框架,高通量筛选ompu突变体,根据遗传变异性和系统发育追踪了两个主要的孔隙蛋白簇霍乱弧菌菌株,表型微阵列,以发现和表征OmpU变体和蛋白质结构域,有助于AMR和/或对宿主胆汁或多肽的抗性。“总的来说,我们对自然等位基因变异的评估揭示了与AMR相关的功能蛋白域,”作者报告说,“阐明了导致这种现象出现的进化过程。”

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研究检验了在复杂儿科疾病病例中通过辅助三重奏RNA测序获得的见解

AJHG的研究人员探索了在数十个患有复杂的、未诊断的遗传疾病的家庭中,将亲子RNA-seq添加到基因组测序中的诊断效用。

临床基因组实验室调查着眼于劳动力需求

研究人员在《医学遗传学开放》中使用调查方法来评估美国分子遗传学和临床细胞遗传学实验室的技术人员应用、保留和劳动力缺口。

研究考虑基于序列建模的基因调控特征

《基因组生物学》的研究人员根据观察和扰动分析数据建立了基于序列的模型,发现远端增强子模型落后于启动子预测。

基因检测方法探索囊胚非整倍体的起源

AJHG的研究人员区分了单倍体细胞中与减数分裂错误分离相关的非整倍体事件和涉及合子后有丝分裂错误和镶嵌性的事件。
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