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EHR质量改进研究发现癌症家族史数据中与人口统计学相关的缺陷

JAMA网络开放犹他大学亨茨曼癌症研究所(Huntsman Cancer Institute)、纽约大学(New York University)等地的研究人员说考虑潜在差异个人家族史信息(FHI)和电子健康记录(EHR)信息之间的联系,特别是与家庭癌症史有关的信息.研究团队回顾性分析了超过522,100名年龄在25岁到60岁之间的人的电子病历数据,这些人在分析之前的三年里曾到犹他大学卫生学院或纽约大学朗格尼卫生学院进行初级保健预约。他们发现个人电子病历中家族史信息的质量和完整性存在显著差异——这个问题似乎在非裔美国人、西班牙裔或拉丁裔患者、会说西班牙语的患者和男性患者中尤为明显。“这些发现表明,EHR中FHI的可用性和全面性的系统性差异可能会引入信息存在偏差,作为[临床决策支持]算法的输入,”作者报告说,并解释说,“观察到的差异也可能加剧医疗服务不足群体的差异。”

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在泰国癫痫研究中,外显子组测序有望成为一级诊断测试

研究人员在《欧洲人类遗传学杂志》上写道,当他们使用外显子组测序测试患有难治性癫痫的婴儿时,诊断率超过了60%。

多基因风险评分反馈提供报告见解

研究人员将基因组研究转向半结构化访谈和调查数据,以探索患者和医疗保健提供者对多基因风险评分临床报告的理解和看法。

冠状病毒RNA、宿主蛋白相互作用在CovInter数据库中收集

在系统收集文献报道的冠状病毒RNA与宿主蛋白相互作用后,研究人员在《核酸研究》中考虑了这些接触对宿主功能的影响。

研究发现,对生物银行参与者的随访数据请求无效

在一项新的BMJ Open研究中,重新联系生物库注册者以获取更多信息的努力报告了低参与率。
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