扩大基因检测发现癌症患者的遗传癌症风险的重要子集

纪念斯隆-凯特琳癌症中心领导的团队描述了在癌症患者的扩展基因检测中发现的遗传癌症易感性变异发表于基因组医学．基于2015年年中至2020年春期间使用msc - impact测序管道进行肿瘤正常种系检测的17500多名癌症患者的扩展基因检测档案，研究人员在近17%的患者中确定了致病性或可能致病性的变异。当他们深入研究近9200名乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌或结直肠癌患者的数据时，他们在近四分之一的卵巢癌患者和超过15%的结直肠癌患者中发现了可疑的遗传癌症基因变异，而对其余三种常见癌症患者的诊断率则介于两者之间。这些和其他的研究结果表明，扩大的基因检测“可以在患有广泛实体肿瘤的患者中识别出遗传癌症的易感性，这是目前基于指导方针的[基因检测]模型无法检测到的，包括表明未来患其他癌症的高风险的发现。”作者报告说，并补充说，与传统的靶向基因面板检测方法相比，扩展的基因检测方法“可以为患者及其高危家庭成员提供更多的癌症监测和干预机会。”