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基因检测方法探索囊胚非整倍体的起源

罗格斯大学的研究人员,基因组预测,和其他地方的报告美国人类遗传学杂志追溯非整倍体的起源在胚胎植入前基因检测(PGT)的人类囊胚中。通过结合拷贝数谱分析SNP基因型,研究小组区分了源于减数分裂期间单倍体精子或卵子染色体错分离的非整倍体囊胚和与合子形成后有丝分裂错误相关的非整倍体形式,后者可产生花叶囊胚。在一组近2300个具有亲代DNA信息的囊胚中,作者发现超过四分之一的囊胚具有减数分裂非整倍体,另有2%的囊胚具有有丝分裂非整倍体,这表明“真正的嵌合体”相对不常见。他们解释说:“准确识别囊胚中有丝分裂起源的非整倍体的能力可以使体外受精周期产生所有非整倍体胚胎的个体受益并更好地通知他们。”“这种方法的临床试验也可能有助于为真正的马赛克胚胎的生殖潜力提供明确的答案。”

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细胞信号通路被确定为转移抑制因子

《自然》杂志上的一项新研究将STING通路作为肺癌小鼠模型转移的抑制因子。

利用蜜蜂深入了解城市微生物群

研究人员在《环境微生物组》杂志上报告说,当蜜蜂嗡嗡作响时,它们会捡起碎片,从而深入了解周围环境的宏基因组。

新研究表明,年龄、遗传风险与血脂变化有关

发表在JAMA Network Open杂志上的一项研究表明,解决高脂水平的策略应集中在具有高遗传风险和特定年龄的个体上。

研究检验了在复杂儿科疾病病例中通过辅助三重奏RNA测序获得的见解

AJHG的研究人员探索了在数十个患有复杂的、未诊断的遗传疾病的家庭中,将亲子RNA-seq添加到基因组测序中的诊断效用。
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