基因测试导致荷兰扩张型心肌病儿童的潜在预后变异

在《《循环:基因组和精确医学》，由伊拉斯谟MC和格罗宁根大学的研究人员领导的团队进行了探索基因检测结果和意义在荷兰医院转诊的儿童扩张型心肌病(DCM)中。从144名被诊断为各种形式的DCM的儿童的数据开始——包括107名用阵列基因分型、靶向测序、基因组测序和其他方法进行了基因检测的患者——研究人员在30多名儿童DCM患者中标记了致病性或可能致病性的变异。其中最常被改变的基因是MYH7，有8例发生了改变，而涉及致病性或可能致病性变异的病例一般似乎死亡风险增加或移植风险增加。作者报告说:“基因检测是预测扩张型心肌病儿童预后的一种有价值的工具，因为可能致病或可能致病变异的携带者总体预后较差。”“基因检测应该被纳入所有扩张型心肌病儿童的临床工作中，无论推测的疾病发病机制如何。”