哥本哈根大学领导的一个团队认为基因组结构和调控特征形成体细胞结构的变异模式。将Hi-C和其他分析应用到人类细胞系中，研究人员描述了染色质相互作用、相关的SV事件，以及通过嗜色症经历广泛和复杂重排的细胞中这两个过程的基因调节效应。除了在那里发现的相互作用，他们还分析了2700多个来自患者的癌症基因组，以进一步梳理出影响sv形成的三维染色质偏差。“我们表明，SVs有很强的趋势发生在相似的染色质间隔和复制时间区域之间，”作者报告说，“SVs经常发生在3D环锚，SVs可以导致染色质间隔和复制时间的切换，这是sv介导的影响附近基因表达变化的主要来源。”
德国研究人员描述了分析框架称为CADD-SV整合结构变异注释线索来预测SVs的表型效应，包括与健康或疾病的潜在联系。该团队表示，该方法的核心是“联合注释依赖损耗”(CADD)机器学习方法，它可以基于可用的注释数据评估SV的影响，通过汇总统计计算和随机森林建模优先考虑潜在有害的SV。作者写道:“为了验证这种新方法，我们应用CADD-SV来区分普通SV与注释的致病变异，并在种系和体细胞SV的独立数据集上识别功能变异。”“我们的工具可以用来突出本该健康的个体中的致病sv……并允许(我们)优先考虑调控的非编码变体，如表达数量性状位点(eqtl)或自然选择下的变体。”
最后，澳大利亚、美国、法国和英国的研究人员提出了来自分类植物的代谢分析在肺炎克雷伯菌物种复合体(KpSC)，以导致机会性医疗感染而闻名。他们指出:“由于KpSC中多药耐药率的增加，人们对更好地了解这些生物体的生物学和代谢越来越感兴趣，从而为新的控制策略提供信息。”该团队基于37株KpSC分离株的基因组序列提出了菌株特异性基因组尺度代谢模型(GEMs)，这些分离株跨越了所有7个KpSC类群，结合了底物特异性生长表型模拟和真实表型数据来标记菌株中的基本基因和底物使用模式。“这些分析揭示了物种内部和物种之间的多种菌株特异性差异，并强调了在探索KpSC代谢时选择不同菌株范围的重要性，”作者报告说，并补充说他们的GEM集“可以用来为新药物设计提供信息，增强基因组分析，并识别新的毒性和耐药性决定因素。”