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Nature论文描述了测量单核蛋白质,RNA的方法哺乳动物运动皮层图谱

本文提出了一种联合测定数千个细胞核中定量蛋白质和RNA水平的新方法自然方法本周.该技术被称为转录组和表位的核内细胞索引或inCITE-seq,是由Broad研究所的研究人员开发的,可以在基于液滴的分析平台上使用dna偶联抗体与RNA-seq进行多路定量核内蛋白测量。在报告中,科学家们使用inCITE-seq来分析对细胞和组织中的环境刺激,首先在对细胞因子刺激有反应的HeLa细胞系中,然后在药物治疗后的小鼠大脑中。他们写道,这种方法“可以阐明核蛋白的组合如何在原生组织环境中塑造基因表达,并直接应用于固体或冷冻组织和临床标本。”

由美国国立卫生研究院的大脑倡议细胞普查网络(BICCN)开发的第一个资源是a多模式细胞普查和图谱哺乳动物初级运动皮层的研究,发表在自然这个星期。该图谱通过对单细胞转录组、染色质可及性、DNA甲基化组、空间分辨单细胞转录组、形态学和电生理特性以及细胞分辨输入输出映射的协调大规模分析,通过跨模态计算分析集成,为大脑组织提供了新的见解。在一系列的配套论文中,BICCN成员报告了一个转录组阿特拉斯小鼠小脑皮层;分析揭示细胞类型特异性染色质可及性模式在发育中的人脑中;一个皮层实现图集在人脑中;识别广泛的亚型多样性小鼠初级运动皮层的细胞类型特异性;遗传解剖谷氨酸神经元系统在小鼠大脑皮层;创建和应用一个管道来标记,图像,重建和分类单一神经元在老鼠身上;植物表观基因组多样性的研究皮层投射神经元在老鼠的大脑中;鼠标的映射皮质-基底神经节-丘脑网络;并对小鼠进行了全面的基于细胞类型的解剖描述初级运动皮层上肢区域。同时出版的还有空间分辨细胞图谱小鼠的初级运动皮层;一个地图集基因调控元件在成年小鼠的大脑中;一个DNA甲基化图谱小鼠大脑的单细胞分辨率;一项研究表明谷氨酸神经元多样化在人类新皮层扩张;比较细胞分析人类、绒猴和老鼠的运动皮层;和一个转录组和表观基因组细胞图谱老鼠的初级运动皮层。

扫描

英国初步研究表明,数字途径可能扩大乳腺癌中的BRCA检测

《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)上的一项随机试点研究指出,通过全数字化或部分数字化检测途径接受生殖系BRCA检测的乳腺癌患者的结果类似。

调查显示,基因知识正在上升,尽管需要进一步的教育

AJHG的一篇论文发现,与2013年相比,调查参与者似乎拥有更高的遗传熟悉度、知识和技能,但仍有“提高的空间”。

研究揭示了涉及多发性原发肿瘤的结直肠癌病例的分子和临床特征

研究人员比较了错配修复、微卫星不稳定性和同步多发性或单一原发性结直肠癌的肿瘤突变负荷模式。

法罗群岛近500个外显子序列

这项发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的分析发现,在法罗群岛个体中,很少有罕见的变异和有限的地理结构。
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