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Nature论文:狒狒基因组,植物修饰引物编辑器,与无子嗣相关的变体

通过分析狒狒的基因组,由亚利桑那州立大学的科学家领导的研究小组发现了狒狒在埃塞俄比亚高原地区的高海拔适应性的基因特征。狒狒是一种旧大陆猴,也是狒狒的近亲。在这项研究中,它出现在本周的Nature Ecology & Evolution,研究人员对第一个狒狒参考基因组进行了测序和组装,并将其与从野生狒狒收集到的详细的生理、人口统计和形态学数据相结合。通过与其他哺乳动物的比较,研究人员发现了一系列狒狒特有的特征,这些特征可能赋予它们对高海拔环境的适应能力,包括肺活量增加的证据,以及大量缺氧相关基因的正选择。值得注意的是,在发现的血红蛋白中,狒狒特有的氨基酸取代并没有改变氧结合亲和力,这凸显了功能分析的必要性,以验证纯粹基于序列的发现。研究人员总结说,这项工作促进了目前对适应极端环境机制的理解,并“为可能对缺氧相关疾病的研究和治疗产生变革性影响的研究提供了一条途径”。

描述了一种改进了的植物编辑效果的改良素编辑器本周的自然生物技术vwin德赢ac米兰合作。尽管素编辑器功能广泛,但它们的编辑效率仍然很低,而且常常在不同的目标位点和单元格类型之间发生变化。为了解决这一缺点,来自中国科学院的科学家对素编辑器的蛋白质成分进行了工程设计,结果表明,删除RT核糖核酸酶H结构域并添加病毒核衣壳蛋白,在植物中刺激了更高的素编辑效率,而不会显著增加副产物或脱靶编辑。他们通过使用改良后的素编辑器,培育出对两种除草剂耐受的水稻,演示了他们的方法。

对数十万欧洲后裔的分析自然本周揭示了选择性约束基因的破坏性突变与小但显著增加有关无子女的可能性。在这项研究中,来自威康桑格研究所的研究人员查看了34万多名英国生物银行参与者的基因组和表型数据,这些参与者的年龄在39岁到73岁之间,被认为处于生命的后生殖阶段。他们发现,在一组大约3000个功能丧失不耐受基因中,破坏性变异的沉重负担与无子女有关,主要是在男性中。研究人员指出,尽管这种基因关联只占无子女总体可能性的不到1%,尤其是与更有影响力的社会人口因素相比,但它可能会影响基因随着时间的推移如何进化。作者写道:“我们预计未来的研究将整合来自一系列祖先的大群体样本的全基因组测序数据,以更充分地表征作用于我们物种中破坏性遗传变异的选择压力的本质。”

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韩国团队展示ClinPharmSeq临床药物基因组学小组

研究人员开发了一种靶向测序面板方法,用于在《公共科学图书馆·综合》上提取59个与药物基因组反应相关的基因的结构和其他变体。

南非研究跟踪儿童患者的社区获得性感染检测和治疗

研究人员在《公共科学图书馆·综合》杂志上统计了开普敦儿科病房儿童的社区获得性感染——以及检测方法、治疗、成本和结果。

现代人类中期减缓与精确染色体分离、大脑发育有关

研究人员在《科学进展》杂志上报告称,通过深入研究少量现代人类氨基酸替换,他们发现了两种与较长的中期有关的蛋白质。

尽管行业承诺,临床试验数据共享仍然很低

JAMA Oncology杂志的一项分析发现,临床试验数据共享水平很低。
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