一种提高跨群体多基因风险评分的方法是报道自然遗传学这为解决欧洲人和非欧洲人之间的健康差异提供了一种新工具。尽管多基因风险评分在识别疾病风险方面具有潜力,但大多数使用欧洲训练数据,导致在应用于非欧洲血统的个体时准确性较低。为了解决这个问题,由哈佛大学的科学家领导的一个团队开发了PolyPred,这是一个已经发表的预测器和一个新的预测器的组合,利用功能知情的精细映射来估计因果影响,而不是标记效应来解决连锁不平衡差异。当应用于英国生物银行、日本生物银行和乌干达- apcdr四个群体中的49种疾病和复杂性状时,与其他最先进的预测方法相比,PolyPred提高了非欧洲群体的多基因预测精度。
双相情感障碍(BD)患者的大规模外显子组测序项目发表在自然遗传学本周发现了一个与精神分裂症共享的新的风险基因,这表明研究人员正在开始发现精神疾病背后的真正风险因素。在这项研究中,国际双相双相外显子组计划的成员分析了13933名BD患者和14422名对照组的全外显子组测序数据。他们发现在双相障碍患者的两种主要亚型疾病中,在强烈进化约束下的基因中存在过量的超罕见蛋白质截断变异,这一结果在精神分裂症和其他早发性神经发育障碍中得到了坚定的证实。科学家们还观察到,双相障碍和精神分裂症的共同风险存在于常见和破坏性的超罕见变异中,其中一个基因——AKAP11——在两种情况下都是确定的风险基因。研究人员总结道:“总的来说,目前的证据表明,双相障碍的基因发现与精神分裂症的轨迹相似,样本量的增加和进一步的合作努力将不可避免地导致存在双相障碍风险的具有生物学意义的风险基因和途径。”
在一项新的研究中,报道了一些此前未被确认的与欧洲和亚洲个体面部形状变化相关的基因变异出现在本周的自然遗传学.迄今为止,关于面部形态遗传基础的研究很大程度上仅限于欧洲人群。在本周的报告中,复旦大学的科学家们领导的一个团队基于大量汉族人的三维面部图像进行了一项全基因组关联研究,在166个位点中发现了244个与典型面部变异相关的变异,其中62个是新的。研究人员进一步确定了与欧洲人和东亚人面部形状差异有关的13个变异,进化分析表明,这两个群体之间的鼻子形状差异是由定向选择造成的,主要是由于欧洲人的当地适应。