通过对具有双相情感障碍的人的鼠后脑组织测序，由约翰霍普金斯大学的科学家领导的团队已经确定了涉及精神疾病的基因和途径。最近的基因组关联研究已将某些遗传变异与双极性障碍联系起来，但是如何在病症中改变脑基因表达以及双相障碍的遗传风险如何促成这些改变是未知的。为了调查，科学家对几百个劣质性卷曲皮质和杏仁菌的样品进行了RNA测序，从近300个双相障碍患者和神经典型的对照。作为本周报告了自然神经科学，他们测试了与双极性障碍和未受影响的对照之间的转录差异，进一步检查了双相情感障碍相关遗传变异的转录作用。它们的发现包括两种共同抑制模块，其与双极性疾病的转录变化相关，包括富集免疫和炎症基因的一种，以及与突触后膜相关的基因。“此处报告的调查结果应该帮助引导随访功能工作，以进一步阐明这些基因的牵连转录变化的机制有助于[双相情感障碍]，”这项研究的作者写道。Genomeweb有更多关于这个，这里。
一种用于单核RNA测序的新技术报道自然生物技术vwin德赢ac米兰合作本星期。单核测序能够在基因水平上表征细胞类型，并且通常与包括人脑的冷冻组织一起使用。然而，许多单一核cdNA纯粹是内含性的，缺乏条形码，并且阻碍了同种型的研究。为了解决这些缺点，由韦尔康奈尔医学的研究人员领导的集团开发了单核同种型RNA测序或Snisor-SEQ，其使用微流体，基于PCR的伪影除去，靶向富集和长读取测序来增加条形码，与传统的长读单核测序相比，外显子跨越长度读取7.5倍。为了证明该方法，科学家们将其应用于成人人体阶级皮质，除其他外，与包括自闭症和精神分裂症在内的不同疾病相关的外显子在跨细胞类型和协调方面表现出不同的行为。