来自荷兰的研究人员在数千人的临床外显子组序列中寻找可疑的拷贝数变异(CNVs)。正如他们报告的那样在欧洲人类遗传学杂志，研究人员转向CoNIFER算法，从4,800名患有明显肌肉疾病、运动状况和/或神经病变的个体中寻找临床外显子中的CNVs，为88名个体挖掘出与疾病相关表型相关的候选CNVs。当与之前基于遗传学的诊断相一致时，作者指出，到目前为止，在队列中实现的遗传诊断中，CNVs大约落后于7%。他们写道:“CNVs从涉及100多个基因到单个外显子不等，并解释了x连锁、常染色体显性或隐性疾病。”他们补充说，发现的候选CNVs通常落在与个人症状或相关疾病(如帕金森病、杜氏肌营养不良症或神经病)一致的基因中。基于这些和其他研究结果，作者认为“通过[全外显子组测序]检测CNV对于运动障碍、肌肉疾病、神经病或任何其他单系统疾病(如视力障碍或肾脏疾病)是值得的。”