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重性抑郁症和双相情感障碍之间微妙关系的新数据点

一项新的研究发现,重度抑郁症(MD)和双相情感障碍(BD)之间的遗传联系并不像一些人假设的那样明确,而是具有共同的和相对明显的遗传风险。的发现,本周在JAMA精神病学,对这两种精神疾病之间的关系有了新的认识。自60多年前双相障碍和MD首次被提出为不同的疾病以来,关于两者共同的遗传责任的问题一直存在。为了进行调查,由隆德大学(Lund University)的科学家领导的一个团队检查了1960年至1990年出生的270万瑞典人的数据,包括MD和BD的家庭遗传风险评分,以及其他9种情绪、焦虑和精神障碍的健康数据。他们发现,MD和MD在情绪障碍方面有共同的遗传脆弱性,但MD和BD的高风险人群分别有显著且相对特定的焦虑症和精神病风险。该研究的作者写道,研究结果与BD和MD在基因上截然不同或密切相关的假设相矛盾,相反支持一种更微妙的关联。他们总结说:“澄清精神疾病对之间的遗传关系可以帮助我们超越仅仅考虑这两种疾病的风险,来检查更广泛的一系列疾病的风险概况。”

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产前外显子组测序可导致部分胎儿结构异常病例的分子诊断

当研究人员使用三外显子组测序评估1600多例胎儿结构异常病例时,他们在超过14%的病例中实现了分子诊断。

研究人员鉴定了急性肝衰竭相关基因的致病变异

遗传和表型数据的结合提供了对TRMU基因变化的洞察,这有助于婴儿急性肝衰竭,以及条件的后果。

将循环肿瘤碎片纳入直肠癌治疗反应模型的研究

5'端基序循环肿瘤DNA图谱和肿瘤成像的结合显示了预测局部晚期直肠癌新辅助化疗反应的前景。

早期PGx报告,精神病学治疗设置与抑郁症患者症状快速下降有关

在四周后或在精神环境中接受PGx报告的患者,症状减轻的速度比那些稍后或在初级保健环境中接受报告的患者更快。
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