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新型的类脑细胞器官显示出自闭症研究的前景

一种创造类脑细胞器官并将其用于研究自闭症的新方法是报道自然通讯本周对这种疾病的潜在机制有了新的认识。类器官有望用于模拟人类大脑发育和疾病在体外但也有一些限制,阻碍了它们的使用,如不一致的细胞组成,不可预测的组织,发育成熟缓慢。为了克服这些问题,犹他大学的科学家们领导的一个团队设计了一种新的方法,从干细胞衍生的单一神经玫瑰花结(SNRs)中生成人类皮质纹状体器官,并表明它们是可预测的组织,功能成熟,并能够建立功能神经网络。研究人员使用类器官来调查皮质纹状体的发育和缺陷,这是由一种名为SHANK3的自闭症和智力障碍相关基因的缺陷引起的,确定特定的分子通路被中断基因半合子缺失。该研究的作者写道:“我们提出,来自信噪比的类器官可以用作研究人类皮质纹状体发育和与人类神经发育障碍相关的缺陷的一个易于操作的平台。”

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阑尾癌患者携带癌症易感基因变异的数量

在《美国医学会肿瘤学杂志》上,研究人员表示,他们的研究结果表明,所有阑尾癌患者都应该考虑进行种系基因检测。

结直肠癌患者的种系检测发现了高比率的临床可操作遗传变异

JCO精密肿瘤学的一项新研究发现,更广泛的种系多基因面板检测可以识别更多具有临床可操作遗传变异的结直肠癌患者。

它莫西芬耐药乳腺癌中的DOK7高甲基化

一项新的《人类遗传学杂志》研究发现,DOK7高甲基化可能是他莫西芬耐药性的生物标志物。

将已建立的结直肠癌风险模型与PRS相结合预测的适度改进

《英国医学杂志》的研究人员发现,通过向已建立的结直肠癌预测模型添加多基因风险评分,风险预测有适度增加。
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