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旧秩序阿米什人分析强调自合子性,与血液测量的潜在联系

一篇论文出现在BMC基因组学来自马里兰大学医学院、巴尔的摩退伍军人管理局医疗中心老年病研究和教育临床中心以及再生遗传学中心的一个团队探索了数十种疾病之间的潜在联系复杂的心脏代谢特征和自合子性来自宾夕法尼亚州兰开斯特县的7200多名旧秩序阿米什人。通过对7221名Old Order Amish参与者的基于阵列的基因分型数据,研究人员发现平均每人超过17个纯合度大于1500个碱基,平均ROH长度接近6400个碱基。虽然源于血统特征的ROH事件没有显示出与所考虑的96个复杂性状的全基因组关联,但作者确实发现了2号和8号染色体上自合子水平之间的区域关联,这与两项血液指标相吻合:血清胆红素和糖化血红蛋白(HbA1c)水平。这些和其他发现“突出了自合子作图在创始人群体中的潜在价值,”他们指出,“与非亲交群体相比,[A]米什人有更大的ROH片段,更多的阿米什基因组包含在自合子区域。”

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国际团队提出返回基因组研究结果的检查清单

《欧洲人类遗传学杂志》的研究人员提出了一份清单,以指导将基因组研究结果返回给研究参与者。

研究对癌细胞如何克服端粒缩短提出了新的见解

研究人员在《核酸研究》杂志上报道,缺乏atrx的癌细胞具有增加端粒通路替代性延长的活性。

研究人员将端粒长度与阿尔茨海默病联系起来

根据PLOS One的一项新研究,在英国生物银行的参与者中,较长的白细胞端粒长度与痴呆症风险的降低有关。

近地小行星上检测到核苷酸碱基

在其他有趣的化合物中,研究人员在近地小行星龙谷收集的样本中发现了核苷酸尿嘧啶,这是RNA序列的一种成分,他们在《自然通讯》上报道了这一结果。
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