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皮特团队发现黑色素瘤永生化背后的关键机制

一项研究发现,黑素瘤能够维持端粒的维持并驱动其生长,是由一系列遗传变异组成的科学这个星期。由匹兹堡大学科学家领导的团队描述的这一发现可能有助于癌症和其他疾病的新疗法的开发。克服复制性衰老是肿瘤发生过程中的一个重要步骤,端粒延长已被证明是肿瘤细胞增加其复制能力的一种方式。TERT是端粒合成和维持的关键,虽然在75%的黑素瘤中发现了基因启动子突变,但它们不足以单独维持端粒。为了揭示癌细胞端粒维持的新机制,研究人员分析了发生在端粒相关基因中的体细胞突变。他们发现,经常出现在黑色素瘤中的端粒结合蛋白TPP1的突变与TERT协同作用,延长了黑色素瘤的端粒。该研究的作者写道:“发现有助于端粒延长和细胞永生化的新途径可能具有重要的预后价值,也可能为癌症患者和端粒缩短疾病患者的可能治疗方法的开发提供信息。”“我们的发现也支持了这样一种观点,即多个非编码突变可以相互合作,使细胞永活,并强调了理解非编码变异对癌症发展的贡献的重要性。”

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研究表明创伤后应激障碍和脑损伤会增加阿尔茨海默病相关基因变异的影响

研究人员在《阿尔茨海默病与痴呆症》杂志上报道,头部创伤和创伤后应激障碍会增加载脂蛋白e ε 4对阿尔茨海默病风险的影响。

基因治疗罕见免疫疾病在临床研究中显示出前景

《新英格兰医学杂志》的一项研究发现,一种基因疗法可以恢复患有严重原发性免疫缺陷症婴儿的免疫功能。

新的数据支持PCSK9抑制剂的安全性概况

发表在《美国医学会心脏病学杂志》上的一项研究发现,针对PCSK9基因的胆固醇药物与人类心脏结构或功能的改变无关。

结核病原动态、药敏检测与纳米孔测序

《柳叶刀微生物》杂志的研究人员在对来自三个国家的结核分枝杆菌分离株进行分析时,将牛津纳米孔长读测序与Illumina短读测序进行了比较。
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