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公共科学图书馆伤寒宿主遗传学论文,covid -19相关RNA剪接,更多

公共科学图书馆遗传学来自德州农工大学和科罗拉多州立大学的研究人员如是说宿主遗传相关的生存差异在小鼠感染模型中沙门氏菌血清血清鼠伤寒,引起伤寒。利用来自Collaborative Cross收集的近30多个基因不同的小鼠品系,研究团队跟踪了口腔感染后几天的临床特征和结果年代。沙门氏菌感染。除了感染前低于正常的体温和活动水平外,作者还将存活与染色体1、2、4和7上新的已知风险位点联系起来。作者写道:“我们在这些不同的小鼠中确定了广泛的结果,包括一组小鼠易受致命感染,以及一组在我们的[7]天研究中幸存下来,”并指出,该研究“定义了探索宿主遗传多样性如何影响细菌病原体感染结果的效用。”

另一篇论文公共科学图书馆遗传学来自华中科技大学和中美其他研究中心的团队vwin德赢ac米兰合作改变RNA剪接的证据在最初的武汉波9例COVID-19致命病例和10个对照样本的肺组织中进行了检测。通过结合蛋白质组分析和转录组测序,研究人员发现了转录剪接转移和替代转录使用,特别是涉及到与凝血、免疫功能和抗病毒活性相关的基因时。他们报告说:“转录异常与COVID-19的临床严重程度密切相关,剪接变异可能有助于意想不到的治疗活性。”他们指出,“SARS-CoV-2蛋白直接参与宿主剪接体,失调成熟mRNA生产的关键步骤,并导致广泛的细胞功能失调。”

调查报告中《公共科学图书馆•综合》描述明显的遗传关系颅内动脉瘤和急性缺血性中风之间的关系,随着多基因风险评分(PRS)的发展与这两种情况的风险相关。该团队通过分析加权PRS模型确定了一种用于预测颅内动脉瘤的PRS模型,该模型使用了之前的全基因组关联研究的数据,包括超过470例颅内动脉瘤或急性缺血性卒中病例,以及近300例未受影响的对照组,随后将由此产生的PRS与急性缺血性卒中风险的升高联系起来。基于这些和其他结果,作者认为颅内动脉瘤和急性缺血性中风“可能有共同的基因结构,应该进一步研究,以生成用于个性化诊断和治疗的精准医疗模型。”

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携带表达相关snp的非洲人的疟疾风险减弱

在有非洲血统的个体中发现的两个变异与增强的tapasin编码基因表达有关,这为研究人类白细胞抗原i类相关的疟疾风险提供了一个视角。

PNAS研究挖掘了SOX9转录因子在脑癌中的不同表观遗传效应

研究人员发现,在高级胶质瘤或室管膜瘤中,Sox9转录因子与组蛋白脱酰基酶复合物相互作用,导致不同的表观遗传学。

荟萃分析测量基因检测、基因咨询在心脏病患者中的应用

一项荟萃分析表明,基因咨询可以改善接受基因检测的肥厚性心肌病患者及其家庭成员报告的结果。

公共科学图书馆遗传学论文提出了潜在的保护位点,阿尔茨海默病在非洲血统的个体

一个染色体19位点似乎降低了携带APOE风险基因的个体患阿尔茨海默病的风险。
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