西安交通大学的研究人员将表观基因组和基因组分析与功能实验相结合，发现了类风湿性关节炎(RA)的一个潜在的新治疗靶点。全基因组关联研究已经将染色体2p14上的多个snp与RA联系起来，但它们在疾病病理中的功能作用尚不清楚。假设2p14的含子SNPs可能是影响成纤维细胞样滑膜细胞(FLS)基因表达的调节元件——滑膜组织细胞有助于驱动RA的发生和发展——研究人员使用表观基因组注释、高通量染色质相互作用和其他数据进行了生物信息学分析，随后进行了功能验证实验。正如在本周的美国人类遗传学杂志，他们表明内含子RA SNPs影响增强子活性，直接调节与炎症有关的基因SPRED2的表达。他们进一步表明，SPRED2与另一个基因合作，通过抑制类风湿FLSs的迁移和侵袭来预防RA。该研究的作者写道:“我们的发现破译了RA的2p14 GWAS信号背后的分子机制，并强调了SPRED2作为RA的潜在候选基因，为精确治疗RA提供了潜在的靶点和方向。”