研究人员对癌症相关的RAD51C变异进行了分类

为一篇论文出现在PNAS本周该研究团队来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心、匹兹堡大学、宾夕法尼亚大学和其他中心，研究了RAD51C肿瘤抑制基因中导致同源重组(HR)缺陷的癌症相关突变。研究人员解释说:“同源重组(HR)基因的突变，包括BRCA1、BRCA2和RAD51同源基因RAD51C，易于发生肿瘤，并使癌症对dna破坏剂和聚(ADP核糖)聚合酶[PARP]抑制剂敏感。”研究人员指出，先前的研究已经标记了约800个RAD51C变体，其意义不确定，可能与癌症风险或癌症治疗有关。当他们使用功能实验、生化分析和对超过50个这些错感突变的结构建模时，作者发现，当VUSs在保守位点和/或在基因中所谓的Walker a基序中下降时，HR缺乏、RAD51C相互作用改变和PARP抑制剂敏感性增强倾向于发生。作者写道:“在这一群体中有突变的卵巢癌患者有异常的长期生存。”“我们对RAD51C错义变体的全面分析，包括RAD51相似语复合体的结构建模，为RAD51C变体分类提供了见解，这对评估其他RAD51相似语变体应该是有价值的。”