研究人员比较WGS、外显子组测序的孟德尔病诊断

一篇发表在欧洲人类遗传学杂志，新南威尔士大学、加文医学研究所和其他中心的研究人员比较了孟德尔病的诊断率和成本考虑全基因组测序和外显子组测序．研究小组求助于全基因组测序(WGS)来评估30多个孟德尔病患者，他们的年龄从婴儿期到73岁不等，之前没有通过外显子组测序检测诊断出这些患者。他们重新访问了用当代外显子组测序诊断出孟德尔病的病例，看看是否可以通过今天使用的外显子组检测方法发现罪魁祸首。例如，在38例病例中，有13例被诊断出WGS，但研究人员指出，当代外显子组测序可以诊断出7例之前外显子组阴性的病例，使WGS特异性诊断下降到19%左右。结合他们的健康经济学分析(观察外显子组测序或单独WGS后WGS的增加)的发现，作者认为WGS“是孟德尔疾病最大诊断的最佳基因组测试选择。”然而，接受诊断率的小幅降低，[全外显子组测序]和随后的再分析成本最低。”