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视网膜色素变性小鼠模型中启动编辑逆转视网膜细胞损失

武汉科技大学领导的团队在报告中vwin德赢ac米兰合作实验医学杂志分享一项研究的发现主要编辑工具治疗视网膜变性疾病的小鼠模型,称为色素性视网膜炎,这是一种遗传性疾病,以进行性视网膜光感受器丧失为特征。利用主编辑器(一种无约束的、原间隔相邻基序无版本的Cas9酶,称为SpRY)和相应的引导rna,以及腺相关病毒传递系统,研究人员解决了一种由影响磷酸二酯酶6b编码基因PDE6b的改变引起的色素性视网膜炎,证明他们可以纠正突变,停止光感受器的进进式损失,并改善小鼠模型的视觉反应。作者写道:“总之,我们的研究为通过在退化的视网膜中进行无约束的体内启动编辑,预防(色素性视网膜炎)相关基因突变引起的视力丧失提供了令人信服的证据。”

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使用百万退伍军人计划数据确定自杀意念相关位点

PLOS Genetics的研究人员通过一项涉及有或没有自杀意念史的退伍军人的全基因组关联研究,确定了祖先群体内部和跨祖先群体的风险变异。

算法在生物银行规模上梳理出个体的遗传祖先

研究人员开发了一种名为Rye的算法,在生物银行规模上梳理混合个体的祖先分数,并将其应用于488,221名英国生物银行核酸研究参与者。

多祖先分析突出了复杂性状连锁位点的可比较的常见变异

《自然遗传学》杂志上的研究人员研究了涉及三十多种疾病的常见变异,估计了混合个体的遗传效应相似性。

选择患病新生儿进行自动管道WGS

据他们在《基因组医学》杂志上报道,研究人员成功地优先选择了患有潜在孟德尔疾病的婴儿进行全基因组测序或快速全基因组测序。
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