横膈Drosophilae一个成年果蝇的单核转录组图谱果蝇腹,是发表在科学本周.为了构建图谱,斯坦福大学的研究人员领导的一个团队使用基于液滴的10x基因组学对来自15个解剖组织、整个头部和身体以及女性和男性的57万个细胞进行了测序。他们还使用基于平板的Smart-seq2平台对解剖组织中的10,000个细胞进行了测序,他们说该平台可以对每个细胞进行更深层次的覆盖。该资源是苍蝇细胞图谱联盟的第一个数据集,包括来自40个实验室的100多名专家注释的250多种不同的细胞类型。它报告了每个组织的细胞特征,为整个果蝇群落在单细胞分辨率下探索遗传干扰和疾病模型的影响的研究提供了参考,它的开发人员写道。
本周的一项研究科学转化医学确定遗传原因中枢导电性淋巴异常(CCLA)——一种以严重淋巴畸形为特征的疾病——指出了治疗这种疾病的潜在治疗途径。来自南澳大利亚大学和其他地方的研究人员对7个CCLA进行了基因组和外显子组测序,并确定了编码MyoD家族抑制蛋白结构域的基因MDFIC的突变。在小鼠模型中,MDFIC变异被发现破坏淋巴管模式和瓣膜发育,而在体外实验确定了MDFIC如何调节整合素激活和细胞集体迁移。该研究的作者写道:“我们的工作确定了人类淋巴疾病的MDFIC变体,并揭示了MDFIC在淋巴血管系统中一个重要的、以前未被认识的角色。”“最终,了解CCLA的遗传和机制基础将有助于开发和实施新的治疗方法。”