在大人群分析中，睡眠相关变异的外显率较低

在公共科学图书馆遗传学埃克塞特大学和欧美其他研究中心的研究人员认为10个基因变异的结果与孟德尔睡眠条件或昼夜节律条件有关。有了184000多名欧洲血统的英国生物银行参与者的外显子组序列和睡眠数据，以及来自欧洲或其他血统群体的人口研究的7900多名额外个体的睡眠概况和基因组或外显子组序列，该团队进行了关联分析，指出许多先前与孟德尔睡眠或昼夜节律条件相关的变体的低外显率。虽然他们发现人群研究参与者中有8个与睡眠相关的基因的致病变异，但这些基因中被认为有风险的变异与严重的睡眠或昼夜节律特征并不一致，尽管少数基因的变异似乎确实会影响睡眠时间。作者解释说:“最近的研究已经确定了10个基因，它们的特定变异被报道为导致家族性自然短睡眠、家族性提前睡眠阶段或延迟睡眠阶段的原因。”作者指出，“我们的结果表明，以前报道的孟德尔睡眠和昼夜节律条件的变异在偶然从人群中确定时，并不是极端睡眠时间或时间的高度显性原因。”