剪接变异分析使未解决的罕见疾病诊断

南安普顿大学(University of southampton)领导的一个团队通过检查来自“10万基因组计划”(100,000 Genomes Project)的约3.8万人的全基因组测序数据中的剪接变异，能够在项目参与者中诊断出一些未解决的罕见疾病。这项研究中,它出现在基因组医学本周，强调了非典型剪接变异分析的临床价值。在这项研究中，研究人员使用了一个变量水平约束度量来评估在10万个基因组计划队列中，在规范剪接位点或附近的变异和预测的分支点上的变异对罕见遗传疾病的贡献。他们表明，预测的剪接分支点隐藏着有害的非编码变体，并使用基因不可知论的方法来确定258的优先级新创在受一种罕见遗传疾病影响的家庭中，有可能破坏剪接的变异。在这总数中，84例已经被认为是诊断性的，另外35例根据可用的分子、表型和硅片数据被认为可能是诊断性的。利用他们的发现，研究人员确认了六个人的新诊断。