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研究考虑基于序列建模的基因调控特征

为了一篇论文出现在基因组生物学慕尼黑工业大学领导的团队评估了一套基于序列的转录调控模型,将硅质结果与一系列组织和发育阶段的分析数据以及基于crispr的增强子敲除实验和其他一些扰动分析的结果相对照。虽然现有的模型经常发现真实的调控变异落在启动子区域,但研究人员发现,当涉及到测量中远程增强子元件的基因表达效应时,这些基于序列的模型的性能较差。作者说:“我们的研究结果表明,基于序列的模型已经发展到对启动子区域和启动子变体的计算机研究可以提供有意义的见解,我们就如何使用它们提供了实用的指导。”“此外,我们预计,它将需要更多的、特别是新的数据类型来训练模型,准确地计算远端元素。”

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研究检验了在复杂儿科疾病病例中通过辅助三重奏RNA测序获得的见解

AJHG的研究人员探索了在数十个患有复杂的、未诊断的遗传疾病的家庭中,将亲子RNA-seq添加到基因组测序中的诊断效用。

临床基因组实验室调查着眼于劳动力需求

研究人员在《医学遗传学开放》中使用调查方法来评估美国分子遗传学和临床细胞遗传学实验室的技术人员应用、保留和劳动力缺口。

研究考虑基于序列建模的基因调控特征

《基因组生物学》的研究人员根据观察和扰动分析数据建立了基于序列的模型,发现远端增强子模型落后于启动子预测。

基因检测方法探索囊胚非整倍体的起源

AJHG的研究人员区分了单倍体细胞中与减数分裂错误分离相关的非整倍体事件和涉及合子后有丝分裂错误和镶嵌性的事件。
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