研究强调快速外显子组测序对新生儿临床护理的好处

快速外显子组测序技术在新生儿临床护理中的应用在本周npj基因组医学，这表明该技术可以有效地识别致病基因变异vwin德赢ac米兰合作，并对临床护理产生积极影响。虽然基因组测序已被证明是一个强有力的诊断工具在危重婴儿的研究，它的应用在临床设置是不那么直接的。为了更好地了解基因组测序在婴儿护理中的临床应用，波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的研究人员领导的团队在该医院新生儿重症监护室(NICU)进行了一项试点研究后，调查了快速外显子组测序与常规临床护理的整合。他们发现，总的来说，在初步研究之后，NICU对疑似遗传疾病的患者使用了快速外显子组测序——通常作为第一级测序测试——可以在缩短诊断过程的同时识别大多数致病变异。与研究性研究外显子组测序相比，临床整合快速外显子组测序的诊断率较低，报道时间较长，这凸显了优化工作流程的重要性，但其诊断率仍然较高，并识别了研究性研究选择标准可能会遗漏的基因诊断。科学家们写道，对于在急性和繁忙的NICU环境中工作的临床医生来说，快速外显子组测序“代表了大多数疑似患有遗传疾病的婴儿的一个很好的选择，作为最初的单一基因测试……它捕获了目前已知的绝大多数致病基因变异，并缩短了患者及其家人艰难的诊断旅程，特别是在基因组测序成本持续下降的情况下。