研究发现遗传变异与智力障碍有关

一项研究表明，编码一种高度保守的跨膜蛋白的基因在某些严重的智力残疾病例中起着关键作用本周在美国人类遗传学杂志．基因TMEM147编码一种具有核膜和内质网功能的蛋白质，但它在人类病理中的作用仍不确定。通过国际数据共享，由Inserm的科学家领导的团队确定了来自15个不相关家庭的23名儿童，他们都有双等位基因TMEM147功能丧失变异，并表现出类似的智力障碍、发育迟缓和面部畸形。原代成纤维细胞和粒细胞的分析提供了内质网和核膜功能障碍的功能证据。虽然TMEM147普遍表达，但共表达数据表明，神经发育基因与亚细胞功能障碍和参与大脑发育的关键基因之间存在很强的相关性。总的来说，研究结果表明，TMEM147“应该被认为是导致智力障碍的基因，应该被认为是染色质病或rasopathy的潜在鉴别诊断，”作者写道。