一篇论文出现在JAMA网络开放在美国,中山大学(Sun Yat-sen University)和中国其他研究中心的研究人员公布了一项研究结果分子和临床分析一种相对罕见的结直肠癌,即同步多发性原发结直肠癌(sMPCC)。通过靶向下一代测序、免疫组化和其他方法,研究小组分析了239例sMPCC的错配修复(MMR)状态、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负担,并将其与2012年底至2021年春季近十年来纳入的单原发结直肠癌病例的特征进行了比较。在sMPCC病例中,除了MMR缺乏和MSI高于正常水平外,作者还发现涉及多个原发肿瘤的CRCs中经常出现EGFR和PIK3CA改变,同时根据MMR和MSI状态标记出三个不同的sMPCC亚组。“我们建议在治疗前验证sMPCC患者每个病变的MMR/MSI状态,”他们建议,并补充说,目前的研究结果“表明,具有不同MMR/MSI状态的sMPCC患者可以采用个性化治疗,以更好地管理疾病。”