加州大学洛杉矶分校的研究小组报告了一种具有成本效益的液体活检方法用于癌症检测

利用无细胞DNA (cfDNA)进行癌症早期检测的一种廉价的基于测序的方法是报道自然通讯本周克服了与其他液体活检方法相关的关键障碍。尽管cfDNA甲基化有望检测癌症及其组织或起源，但由于肿瘤细胞游离DNA比例低、癌症分子异质性以及样本量不足以反映患者群体的多样性，该方法的使用受到了阻碍。为了解决这些挑战，加州大学洛杉矶分校的研究人员领导的团队开发了一种综合癌症检测系统，包括一种名为cfMethyl-Seq的测定方法，用于cfDNA的全基因组甲基化分析，以及一种提取四种类型cfDNA甲基化特征的计算方法，并执行集成学习来检测和定位癌症。研究人员写道:“将我们的方法应用于408名结肠癌、肝癌、肺癌和胃癌患者和对照组，在97.9%的特异性下，我们在检测全期和早期癌症时实现了80.7%和74.5%的灵敏度，在定位全期和早期癌症起源组织时分别实现了89.1%和85.0%的准确性。”值得注意的是，随着训练样本量的增加，该方法的检测能力持续增加，促进了癌症检测的大数据方法。他们补充说，该系统“独特且经济有效地保留了癌症异常的全基因组表观遗传图谱，从而允许分类模型随着训练队列的增长而学习和利用新的重要特征，并将其范围扩展到其他癌症类型。”