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全基因组序列分析为血脂遗传学研究提供新思路

全基因组测序(WGS)分析了数以万计的不同祖先个体的血脂水平报道自然通讯这个星期。在这项研究中,由哈佛大学科学家领导的团队检测了来自欧洲人、亚洲人、黑人、西班牙人和萨摩亚人等多个祖先群体的66329人的全基因组序列和协调血脂,并将4.28亿种与血脂水平相关的变体,其中约有4亿种之前没有在先前的遗传分析中评估过。他们通过分析常见和罕见的编码变异,确定了多个与血脂密切相关的脂类相关基因,并发现了几个相关的罕见非编码变异,主要是孟德尔脂类基因。该研究的作者写道:“我们的系统努力为血脂提供了新的见解,并为复杂特征的基于人群的WGS分析提供了框架。”

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年龄相关性黄斑变性与罕见补体因子突变有关

通过对四个受影响家族的外显子组测序,iScience的研究人员追踪到与AMD相关的超罕见补体因子突变。

研究发现,学术公司在生物技术许可证上的经济回报不太好

PLOS One的一项研究发现,学术机构和商业公司之间的专利使用费、商业前付款和交易规模往往比公司之间的交易要低。

在胃肠道癌症的免疫治疗中加入化疗似乎可以改善结果

一项JCO精密肿瘤学研究表明,化疗和检查点免疫治疗可能优于单独的免疫治疗MSI/dMMR胃肠道癌。

哈佛团队报告一次性碱基编辑治疗小鼠运动神经元疾病

一篇新的科学论文报道,碱基编辑方法恢复了脊髓性肌萎缩小鼠模型中的SMN水平并改善了运动功能。
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