功能丧失
研究发现黑熊棕色的遗传根源
研究人员从数百只美国黑熊的基因组序列中，锁定了与棕色皮毛有关的功能丧失的TYRP1变体。
ATM基因的生殖系功能丧失变异可能与黑色素瘤易感性有关
与对照组相比，黑色素瘤患者更有可能存在功能丧失变异或VUS开头一项新发表的研究发现。
强迫症外显子组分析揭示了罕见编码变异的贡献
来自1300多个强迫症病例和近11600个对照的外显子组序列数据也显示了更高的损伤负荷新创男性先证者突变。
CRISPR筛选识别SARS-CoV-2感染所需的宿主基因，潜在的药物靶点
这项筛查的目标是一些与胆固醇生物合成有关的基因，当这些基因丢失时，细胞对感染的抵抗力就会增强。
英国生物库外显子组揭示功能丧失变异，潜在疾病关系
在英国生物银行49960名参与者的外显子组序列中发现了19.8万多个LOF变体，其中包括与人类特征有潜在联系的变体。
2020年9月25日
I型干扰素免疫基因突变是严重COVID-19的基础
2020年8月13日
利用外显子组测序发现死产出生贡献者
2020年5月27日
GnomAD财团从大型数据集详细介绍人类遗传变异的范围
2019年3月28日
在斑马鱼突变体研究中优先考虑精神分裂症基因
2019年2月14日
非洲血统妇女脱发与毛干形成基因相关
2018年4月24日
英国生物库数据中的功能丧失、截断变异指向新的药物靶点
2018年1月29日
2017年11月15日
在阿米什人中发现的罕见突变可以防止衰老的一些影响
10月5日
2017年6月29日
与单基因突变、补体系统过度激活有关的罕见肠道疾病
2017年6月26日
精神分裂症元分析揭示了罕见的破坏性变异的作用
2016年5月19日
罕见ASGR1突变的欧洲人冠状动脉疾病风险、非高密度脂蛋白胆固醇降低
2016年3月3日
研究人员在罕见基因敲除的个体中发现了适度的影响
2016年3月3日
研究小组描述了与降低甘油三酯水平、降低冠状动脉疾病风险相关的突变
2015年9月3日
外显子组测序揭示单基因语言障碍，智力迟缓
2012年6月27日
2010年9月2日