提供Y染色体测序服务的消费者基因组公司正计划降低测试价格，并引入新功能——升级可能会使产品对更广泛的客户群更具吸引力。
行业观察人士认为，如果他们兑现这些承诺，Y染色体测序服务——迄今为止是高级基因系谱学家和学者的领域——可能会变得更受欢迎。
提供Y染色体测序服务的公司之一Family Tree DNA的总裁班尼特·格林斯潘(Bennett Greenspan)说:“我们的大Y检测目前的价格不到600vwin德赢ac米兰合作美元，就像其他技术一样，价格会下降，或者提供的服务会越来越多。”他说:“我认为，随着我们在今年晚些时候开始提供更多围绕产品的功能，这种测试将变得更加主流。”“这一点，再加上稍低的价格，可能会让它成为明年更主流的产品。”
格林斯潘拒绝公开详细说明Family Tree DNA的产品开发计划。不过，它的主要竞争对手Full Genomes也采取了类似的策略，降低成本，推出用户友好的分析工具，以吸引更多的客户。
Full Genomes公司Y染色体分析顾问格雷格•马古恩(Greg Magoon)表示:“随着测序成本的下降和Y染色体富集策略的完善，我预计价格将进一步下降。”“展望未来，全基因组正在升级到更长的读取长度，这将有助于进一步扩大Y染色体的区域，在那里我们可以提取有用和可靠的结果。”
这些变化可能会转化为这些消费者基因组公司额外的收入增长。虽然这种服务的市场规模还没有达到基于阵列的经常染色体DNA检测市场的规模，后者已经通过Family Tree DNA的Family Finder、Ancestry.com的AncestryDNA、23andMe的个人基因组服务和国家地理的Geno 2.0项目等服务吸引了数百万客户，其中大多数服务的价格在99美元到199美元之间，但Y检测在整个消费者基因组空间中的潜在规模并不小。特别是考虑到与服务相关的更高价格标签。
Magoon估计:“我最乐观的猜测是，有数十万人进行了Y定向测序，这是基于已经对基因谱系进行了Y定向基因检测的人数。”
超出预期
由于Y染色体是由父亲遗传给儿子的，这类数据的生成使得学者和基因系谱学家能够更准确地确定同姓男性之间的关系，或者跟踪人口的时间变化。
Tute Genomics公司首席技术官、消费者基因组学倡导者大卫·米特尔曼(David Mittelman)说:“它允许用户绘制出自己姓氏的不同部分，对高级姓氏项目非常有用。”Mittelman补充说:“这也是一个很好的研究工具，可以用来追踪男性血统的变化。”Mittelman在Family Tree DNA公司推出Big Y服务时担任CSO。“对这种测试的需求很大，所以我们建造了它。”
Family Tree DNA是总部位于休斯顿的Gene by Gene的一个业务部门，而Full Genomes则位于马里兰州的罗克维尔介绍了他们的Y染色体测序测试2013年秋天，虽然族谱DNA正式发布开始测试几个月后的2014年3月，在介绍期之后。据该公司首席执行官贾斯汀·罗(Justin Loe)介绍，Full Genomes的测试名为Y Elite 2.0，目前售价750美元。Family Tree DNA首席执行官格林斯潘表示，Big Y的成本现在是575美元。
虽然这两种服务在覆盖范围和富集方法上有所不同，但都依赖于Illumina下一代测序技术，对客户Y染色体的遗传变异进行全面分析。两家公司都使用Illumina HiSeq 2000仪器来处理用户样品。客户通过邮件提交唾液样本，公司在HiSeq上分析样本。周转时间在10周到12周之间，是基于阵列的常染色体DNA检测服务的几倍，后者通常需要大约一个月的时间。
虽然技术是服vwin德赢ac米兰合作务的一个方面，使其与严重依赖SNP阵列的消费者基因组学行业的其他产品区别开来，但Y染色体测序的目的不同于基于阵列的常染色体DNA检测。
这些服务使用芯片在数十万个snp中对客户的DNA进行基因分型，生成的数据用于确定一个人祖先的生物地理成分，以及根据共享的DNA片段将客户与亲属匹配。相比之下，Y测序只能用于解决有关男性血统的特定问题。
“大Y”是一种“产品，旨在帮助人们发现他们在Y染色体上的个人snp，”格林斯潘指出，“并可能为家谱目的确定这些snp的日期。”
Family Tree DNA多年来一直为客户提供微卫星Y染色体基因分型产品，以服务于对Y测试感兴趣的消费者基因组市场。
然而，在2013年11月，它推出了Big Y，允许用户探索大约1300万个Y染色体碱基对，包括3万个已知的snp，平均覆盖率在55倍到80倍之间。
不过，家谱DNA并不是第一个用基于ngs的Y测试上市的。几个月前，Full Genomes推出了Y Elite，承诺以1499美元的价格对Y染色体进行覆盖，可以媲美全基因组测序，后来价格降至850美元。
Full Genomes后来扩大了服务范围，包括一项名为Y Prime的测试，定价589美元，以及一项全基因组测序服务，客户需支付1850美元。该公司还开始以50美元的价格提供bam格式的对齐序列数据文件分析，包括竞争对手Family Tree DNA生成的数据文件。
然而，Full Genomes的Loe本周表示，该公司最近决定将Y Elite和Y Prime测试纳入新的Y Elite 2.0。它继续提供全基因组测序服务和BAM文件分析。最新的测试覆盖了1320万兆位，读取长度为250个基对，覆盖范围为30倍。
两家公司的代表都积极地描述了这些服务的市场，并相信他们将在未来实现增长，特别是随着价格的下降和服务的改善。
格林斯潘说:“自从我们推出Big Y产品以来，已经有大约一年半的时间了，销售情况和新的SNP发现都超出了我的预期。”
他说，家谱DNA目前的“大Y”客户可以分为两类:与大学有关的学术研究人员，以及公众中最感兴趣、最活跃的Y染色体倡导者。
格林斯潘说:“坦率地说，我对这两个群体的购买兴趣感到惊讶。”
Full Genomes的Magoon说:“我认为Y定向测序的核心客户是高度活跃的基因系谱学家，他们有兴趣推动科学前沿，更好地了解自己的父系。”他说:“他们中的许多人协调或以其他方式积极参与研究项目，这些项目通常涉及数百甚至数千名参与者，专注于更好地理解他们感兴趣的Y单倍群。”
这种服务的可用性也促使了第三方分析服务提供商的创建。正如基于阵列的常染色体DNA检测市场刺激了大量diy分析工具的诞生，其中许多都被放置在GEDmatch(一个免费的在线社区资源)上，Y染色体序列数据的工具也变得可用。
格林斯潘说:“如果过去是一个指标，第三方将填补我们没有填补的空缺，这通常不是我们所担心的。”“竞争让我们都保持警惕。”
Full Genomes现在通过提供对大Y BAM文件的解释服务于第三方分析市场，但总部位于莫斯科的信息学公司YFull四年来一直以49美元的价格提供ngs生成的Y染色体数据分析。Y Full的团队成员瓦迪姆·乌拉辛(Vadim Urasin)在去年年底多亏了家族树DNA和全基因组服务的出现，该公司现在每月为数百名客户处理文件。Urasin没有回应最近关于该公司最新情况的电子邮件。
家谱DNA、全基因组和YFull提供的最受欢迎的功能之一，被放置在这些公司所谓的“Y树”上。Y树本质上是Y染色体谱系图，其中每个分支，由某些突变区分，用一个字母命名，较深的分支用数字和字母标记，以反映它们之间的关系。通过被放置在公司的Y树上，客户可以了解他们的特定祖先血统，并提示他们的地理起源。
然而，Y染色体测序测试的持续采用意味着这些Y树在过去两年中发生了巨大的变化。格林斯潘说，自推出“大Y”以来，Family Tree DNA的Y树以“近乎疯狂的方式”扩张。格林斯潘说:“我认为在过去的两年里，这棵树上的snp总数已经翻了两番，超过了12万个。”
Full Genomes的Magoon表示赞同:“新一代测序已经使Y树的分辨率有了显著提高。”他指出:“这也使得这棵树在最近的时间尺度上——过去几百年——得以强劲生长。”
Magoon表示，Full Genomes将继续投资于“保持Y染色体测序领域的科学前沿”。他指出，该公司最近升级到250个碱基对的读取长度，而该公司在2013年推出的初始Y Elite测试的读取长度为100个碱基对。
寻求更多信息
基因系谱学家对Y染色体测序服务的反馈总体上是积极的，尽管有些人希望这些公司提供更多关于检测到的结构变异的信息，以帮助他们回答特定的系谱问题。
伊利诺伊大学(University of Illinois)化学教授道格·麦克唐纳(Doug McDonald)是“唐纳德家族Y染色体项目”(Clan Donald Y- chromosome Project)的数据馆长，他说，自从这些测试可用以来，他们已经订购了100个大Y测试和两个全基因组Y测试。
他认为在Family Tree DNA的Big Y服务中使用的富集引物有助于为用户提供高质量的结果，并表示尽管Full Genomes的Y Elite服务确实发现了一些额外的snp，但在他看来，这种服务“不值得花那么多钱”。
“我们为全基因组选择的两个人在已知的系谱中特别重要，”麦克唐纳说。他说:“我们希望全基因组可以找到一个有用的SNP来区分它们，这是Big Y遗漏的。”“没有。”
他说，相比之下，Big Y已经让该小组解决了迄今为止试图回答的85%的问题。为了回答关于氏族血统的其他问题，需要测试成员的结构变异，到目前为止，在大Y染色体测序测试报告中，这些结构变异被报告为不可靠的snp。他指出，家谱DNA现在提供了对这些特定变异的直接测试，这应该可以让研究小组测试更多的成员，并回答更多关于其血统的问题。
在谈到这个问题时，格林斯潘承认，市场希望每一个SNP得分，即使有一丁点积极的机会出现”，但他表示，该公司“更愿意只调用具有最高信心水平的SNP”。他补充说，在下一代测序中，染色体的某些区域比其他区域覆盖的范围更大，这一事实导致该公司对向客户报告的信息保持谨慎。
格林斯潘说:“这是一种做也不做也不做的情况。“我们非常重视准确性，如果有人质疑BAM文件中的结果，我们很乐意调查电话。”
博客作者Blaine Bettinger说遗传系谱学家他说，他在新的Y测试服务上取得了一些成功。
贝廷格说:“当然，我从FTDNA购买了一个大Y测试，这对我的单倍群项目R1b-L1/S26 Y- dna单倍群项目非常有价值。”“由于大Y，我们发现了几个新的snp，这将帮助我们进一步分解这个群体。”
贝廷格还尝试了Full Genomes对他的大Y结果的解释，并对该公司的服务“非常满意”。“解释结果的说明非常清楚，结果的多样性非常好，包括与他人的比较。”
基因谱系社区领袖、遗传谱系研究所(Institute for genetic genealogy)联合创始人蒂姆·简森(Tim Janzen)说，提供Y染色体检测服务的公司可能需要降低成本，调整性能，才能让更多的客户愿意尝试。他像麦克唐纳一样指出，公司“并不总是能够向客户提供所有在结果中是积极的snp”，这可能会让试图更好地了解他们血统中的血统的用户感到困惑。
但是，Janzen认为，除了关于SNP报告的问题之外，价格仍然是限制Y染色体检测服务变得更受欢迎的原因。
“从我的角度来看，这些Y染色体序列的成本让大多数偶然的基因系谱学家望而却步，”Janzen说。他说:“如果完整基因组序列的价格降至100至200美元，那么我认为会有更多的人去做。”
此外，Janzen预测，基于微阵列的常染色体DNA检测将继续“比Y染色体测序更受欢迎……部分原因是，在可预见的未来，常染色体检测将更便宜”，而且因为基于阵列的常染色体DNA检测“作为一般规则，对家谱学家来说，比Y染色体测序更有价值”。