本周在圣地亚哥举行的动植物基因组会议上,布罗德研究所的大卫·贾菲提出了一种对不同马的参考基因组进行测序的策略,估计每匹马的价格约为2.5万美元。
在周日举行的一场以马为主题的会议上,贾菲认为,应该有可能从Illumina HiSeq 2500测序的无pcr文库中制造出价格合理且高度连续的马基因组,并使用Broad的开源软件工具“通过组装发现变体”(DISCOVAR)进行组装2013年上映.
他补充说,从跳读和BioNano基因组公司的远程图谱中可以获得补充信息,从理论上讲,这打开了一扇大门,可以从许多匹马身上获得完整的基因组序列,并可以查看只针对一匹或几匹马或马品种的位点和/或结构变异。
与在其他生物中一样,马重测序研究通常涉及从多个个体映射到已建立的参考基因组。以马为例,这个参考基因组被建立起来了利用一匹名叫"暮光"的纯种马的DNA耗资约2000万美元。
但是,尽管研究人员已经成功地应用了这种重测序策略来理解广泛的植物和动物特征,Jaffe指出,这种方法可能会错过一些形式的基因组信息,这些信息可以被人类提取新创对多个个体进行测序和组装。
他指出,通过这样做,可以获得具有长而准确的contigs(没有支架)的马基因组组装,其价格约为拟议的2.5万美元参考基因组标签的一半新创由Illumina HiSeq仪器的一个流式细胞测序的单独的无pcr文库生成的成对端250碱基对的DISCOVAR组装。
例如,Jaffe展示了用DISCOVAR组装的人类和犀牛基因组的信息,展示了用该软件可以实现的延伸的contig N50长度,相对于过去使用ALLPATHS-LG方法生产的组装。
与此同时,为了通过创建更长的contigs和脚手架来充实马的参考基因组,Jaffe建议添加配偶对或跳跃读取数据来填充基因组中的中期信息,以及BioNano Genomics绘制的远程线索。
他和他的PAG摘要的共同作者承认,“[o]这些数据类型的最佳集成到一个交钥匙方法将需要大量的[研究和开发]。”不过,他们指出,“今年可能会进行马匹的初步演示。”