纽约(基因组网)——在一个新成立的儿童基因组中心之后，圣地亚哥的Rady儿童医院正在着手一个项目，对原因不明的先天缺陷儿童进行测序。
该项目的首席研究员、加州大学圣地亚哥分校的儿科学教授克里斯蒂娜·钱伯斯(Christina Chambers)本周告诉GenomeWeb，这项工作将于今年晚些时候开始，预计将持续四年，目标是每年对大约200名儿童及其父母进行测序。
Rady's的一位发言人表示，测序将由一位未透露姓名的合作伙伴使用Illumina平台完成。这些数据将在Rady内部进行分析，该公司将使用现有员工，并在近期内雇佣更多员工进行分析。
该项目遵循一个投资1.6亿美元今年8月在医院建立了一个儿科基因组学中心，其中1.2亿美元来自慈善家欧内斯特·雷迪(Ernest Rady)及其家人，4000万美元来自医院。该中心仍在寻找负责人，但与此同时，已经确定了一些早期的研究计划，包括针对出生缺陷的研究。
钱伯斯说，该项目的许多细节仍在进行中，但选择出生缺陷作为研究重点，是因为这种情况“总体上很常见”，每30个新生儿中就有一个会出现出生缺陷。出生缺陷有很多种类型，有些是遗传的，有些是由染色体异常引起的，还有一些是由环境因素引起的。
然而，钱伯斯说，绝大多数此类缺陷的原因尚不清楚。她补充说，在某些情况下，即使已知原因，比如那些有环境基础的人，也不清楚为什么有些人容易受到影响，而有些人则不会。
她说:“这其中的基因组学部分……还没有得到很好的解决。”钱伯斯说，雷迪大学的研究工作旨在生成关于某些缺陷的基因数据，“它肯定可以提出关于特定出生缺陷的假设，然后我们可以在更大的数据集中进行测试或探索。”
根据医院的一份声明，最初的目标是对圣地亚哥县每一个先天缺陷儿童的基因组进行测序，这些缺陷或疾病的起源尚不清楚。钱伯斯说，在圣地亚哥，每年大约有1200名儿童出生时患有严重的出生缺陷。该项目将对新患者进行测序，并分析早期研究的现有数据。
虽然目前的计划是在项目期间每年对200名儿童及其父母的数据进行排序和分析，但这个数字是不稳定的，可能会根据钱伯斯和她的同事获得的资源而变化。例如，随着测序价格的下降，更多的参与者可能会被纳入研究。
她说，该项目的总资助金额尚未确定。
钱伯斯说，该项目将研究的缺陷将是那些证明测序样本所需投资的缺陷，可能包括腭裂和先天性心脏缺陷。她说，一个考虑因素将是“不仅是在当地观察的能力，而且如果有什么东西突然出现……我们有另一个地方，我们可以去看一个更大的样本量，并能够复制或确认这一发现。”
该项目预计将在几个月内启动。与此同时，雷迪计划解决有关患者同意的问题，并创建一个机构审查委员会。
根据钱伯斯的说法，不购买测序仪并在内部进行测序的决定是基于技术的快速发展，并且担心今天购买的技术可能很快就会过时。vwin德赢ac米兰合作
她说:“把这些投资外包给那些能做得很好的人可能会更好，而其他的专业知识，我们会留在公司。”
该计划最初是对患者样本进行全基因组测序，随后可能进行靶向测序。钱伯斯说:“部分理由是，最终，这可能是最具成本效益的方法。”
她补充说，虽然其他临床测序项目通常可能以开发针对出生缺陷的疗法和治疗方法为目标，但“通常不会找到治愈方法。你要么有缺陷，要么没有，”它要么通过手术或其他方法来解决。
相反，该项目可以识别在未来可以避免的风险因素，以防止缺陷。她还说，确定缺陷的遗传基础可能有助于区分缺陷的各种表现。
钱伯斯说:“所有这些都将有助于父母和临床医生更精确地划分这种疾病，而不是把它们放在一起。”“在未来，通过进行测试可能会做出某种诊断贡献。”