通过茱莉亚Karow
这篇文章从以前的版本更新，将Ambry的评论归因于该公司的助理医疗总监。
23andMe和Ambry Genetics两家公司上周都表示，他们正在为个人推出外显子组测序服务。直接面向消费者的公司23andMe正在为现有客户推出试点项目，为他们提供外显子组数据，但不进行解释，而临床诊断公司Ambry正在为诊断患有“严重无法解释的疾病”的患者提供外显子组测序。
这两家公司是首批为个人而非研究提供外显子组测序的公司之一，尽管Illumina和Knome早在几年前就已经提供了个人全基因组测序服务。
23andMe: Exome 80x
23andMe预计在客户将样品运送到实验室约四个月后向客户提供外显子组序列数据，但该试点项目的许多细节，包括实验室合作伙伴，目前还不清楚
该公司将向有限数量的现有客户提供名为“Exome 80x”的新服务，价格为999美元，并将“很快”接受首批订单。CSN 9/28/2011）.
客户将获得约5000万个碱基的原始数据，以80倍的覆盖率进行测序，但没有解释。随着时间的推移，23andMe计划提供“新的工具和内容”来“利用”外显子组数据。
根据公司发言人的说法，随着公司“更多地了解外显子组数据可以告诉我们什么”，这些报告和功能“可能”会随着时间的推移而发布，但目前没有时间表。
与23andMe现有的基因分型服务一样，Exome 80x不需要医生的处方。
该公司承认，这一试点并不适合所有客户，但适合“能够轻松管理和理解原始基因数据”的早期采用者。
该发言人表示，该公司将分批对参与客户的外显子序列进行测序，而不是在收到后立即进行测序，预计“一旦批量提交到实验室”，将在大约四个月内为他们提供原始数据。客户可以以标准文件的形式下载他们的数据。
该公司仍在敲定该项目的细节，并将在数周内提供信息，如外显子组捕获方法、测序平台、将外包工作的实验室类型、正在寻求的参与者数量或项目持续时间。
然而，它计划向客户提供50兆的原始数据的事实表明，它可能会使用安捷伦SureSelect Human All Exon 50 Mb平台，因为罗氏NimbleGen和Illumina的竞争外显子组富集平台分别针对更小和更大数量的DNA。
到目前为止，23andMe一直在提供一种基于阵列的基因分型服务，称为个人基因组服务，可以分析整个基因组中大约100万个snp，目前定价为99美元。对于PGS，该公司提供了200多份报告，将遗传变异与健康状况、特征和祖先联系起来。
Exome 80x标志着该公司从基因分型到DNA测序的第一步，尽管它已经暗示这只是全基因组测序道路上的一步。这位发言人说，外显子组试点项目“在以合理的价格提供完整测序方面取得了重大进展”，该项目将“有助于形成我们对外显子组可以提供的信息的理解，以及外显子组测序数据的兴趣水平”。
该公司还希望使用外显子组试点项目的数据，“作为目前全基因组关联比较和验证的基础”，这些数据来自其基于芯片的基因分型数据。该发言人表示，该公司目前没有计划在试点项目之外扩展外显子组服务。
橱柜:临床诊断外显子组
与23andMe的产品不同，Ambry Genetics的临床诊断外显子组检测是针对患有未确诊或难以诊断的遗传疾病的患者，不直接向消费者提供。
这项测试需要医生处方，患者必须与他们的医生一起审阅一份外显子基因特异性同意书。该公司将在其clia认证和cap认证的实验室中，使用安捷伦的SureSelect Human All Exon 50 Mb试剂盒和Illumina的HiSeq 2000下一代测序仪对患者的外显子进行测序。它将以至少50倍的平均覆盖率对外显子进行测序。
Ambry还将对结果进行临床解释。为此，它建立了一个生物信息学管道，创建了一个候选基因的简短列表，由其医务人员进一步解释。Ambry的助理医学主任伊丽莎白·赵(Elizabeth Chao)通过电子邮件提供了评论，她说，该管道包含“来自数百个外显子组样本的数据”，并已“被大量内部和外部基准数据大力验证”。
该公司计划在本月举行的美国人类遗传学学会年会上公布这项测试的定价。它的标准定价将是三个样本的外显子组测序——病人和他或她的两个亲属的样本——以及生物信息学分析和医学解释。
这项服务可以立即订购，Ambry表示已经有客户对此感兴趣。除了诊断外显子组测序，它还在其CLIA实验室提供外显子组测序，用于转化研究和发现。
随着像23andMe和Ambry这样的公司开始将外显子组测序转移到研究实验室之外，外显子组测序服务的价格正在下降。
例如，Axeq Technologies以1900美元的促销价格提供80倍外显子组测序，最低订购量为6个样本。根据该公司的网站，该促销活动于9月30日到期，包括使用Illumina TrueSeq或NimbleGen EZ进行外显子组富集，在Illumina HiSeq 2000上进行75 -80倍的配对端测序，并保证平均30倍的目标覆盖率，以及SNP和indel调用。
只需9000美元，Axeq就可以为研究人员提供三个样本(患者及其父母)的外显子组测序以及生物信息学分析。分析包括SNP和indel呼叫;筛选变异，比较受影响的个体和对照;还有一份候选基因列表，上面有大量注释。
另一方面，中国华大基因(BGI)的网站显示，其外显子组测序“起价”为999美元。华大基因的服务包括Agilent SureSelect或NimbleGen Seq Cap EZ平台上的外显子组捕获，Illumina HiSeq 2000上的测序，以及生物信息学分析，包括变体检测和标注。
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