洛杉矶——美国国家人类基因组研究所所长Eric Green周日在美国临床化学协会年会上对与会者说,基因组医学时代近在咫尺。
格林在大会开幕全体会议上谈到了NHGRI的工作路线图将基因组研究成果应用于临床实践。他说,虽然这种所谓的“螺旋式医疗保健”愿景可能需要很多年才能完全实现,但“我绝对预测它会到来。”
格林指出,DNA测序的快速发展使基因组学走上了与临床化学相似的发展道路,后者也是一个技术驱动的领域。vwin德赢ac米兰合作他说:“如果你回顾临床化学的历史,只要有技术进步,它就会变得令人难以置信地强大,新的机会就会不断涌现。”vwin德赢ac米兰合作
Green将下一代测序比作自动分析仪,通过提供一个通用平台,实现一系列应用,“改变了临床化学的面貌”。他说,以类似的方式,低成本测序正在成为一种“通用技术”,不仅可以读取DNA序列,还可以提供有关RNA、表观遗传修饰和其他相关生物学的信息。vwin德赢ac米兰合作
他说,基因组医学的“唾手可得的果实”是癌症,分子分析已经与传统的组织病理学一起用于提供预后信息,并帮助指导治疗。
格林说,基因组医学已经取得成果的另一个领域是药物基因组学,在确定哪些患者对特定药物有反应方面,基因组数据被证明是有用的。
然而,尽管很明显“测序已经改变了临床前景,”格林敦促谨慎行事。他说:“我们必须控制预期,并意识到,从我们基因组序列的最基本信息到真正以任何严肃的方式改变医疗保健,将需要很多年。”
他特别指出,基因组数据的临床解释仍然是一个挑战。他指出,不仅数据量巨大,而且大多数变体的功能作用仍然未知。
随着NHGRI和世界各地的其他组织在未来几年内对“数十万”人类基因组进行测序,作为大规模研究的一部分,这一知识鸿沟应该得到解决。
格林说:“我们越来越多地考虑如何将这些数据用于实际的临床护理,但我想强调的是,这些数据的绝大部分将是研究的一部分,而不是初级临床护理的一部分。”