盐湖城——在启动几个月后，GUARDIAN新生儿基因组测序研究的注册率很高，并已经向700多个家庭报告了结果。
GUARDIAN的全称是“基因组统一筛查预防新生儿罕见疾病”(Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases in All neonatal)，它的目标是在四年时间里为纽约市的10万名新生儿注册，方法是接触计划在参与的医院分娩的妊娠晚期孕妇。
的研究由哥伦比亚大学(Columbia University)、纽约长老会医院(NewYork- presbyterian)和纽约州卫生部(NewYork State Department of Health)合作开展的这项研究，正在利用基因组测序技术筛查新生儿的致病性或可能致病性变异，这些变异与儿童时期出现的约250种罕见和严重遗传疾病有关，其中包括许多不在纽约州新生儿筛查项目范围内的疾病，该项目检测约50种疾病。希望尽早发现受感染的新生儿，甚至在他们出现症状之前，就能得到更及时的治疗，并改善他们的结果。
这项研究的重点是158种可以治疗的疾病，以及其他100种无法治疗，但其他干预措施可以改善患者症状的疾病——其中大多数是神经遗传疾病。
除了GeneDx(前身为Sema4)的测序服务和Illumina的实物捐赠外，该项目还由私人慈善机构资助。
周二，在illumina赞助的美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)年会上，这项研究的首席研究员、哥伦比亚大学(Columbia University)儿科学和医学教授温迪·钟(Wendy Chung)分享了初步结果和来自家长的反馈。
到目前为止，在1348个家庭中，有1000个家庭(74%)报名参加了这项研究，与其他新生儿研究相比，入学率很高。Chung说，大多数家庭都是在“病床前”亲自同意的，并补充说，参与者是不同种族的，大约50%的人是拉丁裔(西班牙裔或非西班牙裔)。在种族方面，近30%的人被认为是白人，近20%的人是非裔美国人，10%的人是混血儿，大约5%的人是亚洲人。
迄今为止分析的722个新生儿样本(该研究使用干燥的血液斑点)几乎都成功地通过GeneDx进行了测序。
对于筛查的可治疗疾病，大约4%的婴儿有阳性结果。其中包括14例G6PD缺乏症，这种疾病会导致红细胞在感染、某些药物、食物或压力下分解，可以通过避免这些触发因素来控制。Chung指出，G6PD不是标准新生儿筛查的一部分。
其他检测到的疾病有镰状细胞病、听力损失和软骨发育不全，但这些也可以通过标准筛查和护理发现。
钟说，还有一些假阳性结果，包括几个囊性纤维化，在后续测试中被排除了。到目前为止，还没有报道过假阴性病例，即婴儿出现了本应通过基因组测序发现的疾病。
Chung说，研究人员还调查了父母拒绝参与研究的原因，发现他们的担忧大多是一般性的，比如对研究不感兴趣，或者对新生儿感到不知所措，而与《卫报》的研究没有特别的遗传关系。
她说，在那些决定参与的人中，大多数父母都希望检查结果能成为婴儿医疗记录的一部分，儿科医生“非常高兴”能得到这些额外的信息。
Chung说，GUARDIAN团队目前正在更新该研究将分析的基因和疾病列表，欢迎个人建议纳入新的疾病。